Rispettiamo la sua privacy
I cookie analitici ci mostrano come viene utilizzato il sito; i cookie pubblicitari di Google e Meta misurano i nostri annunci. Scelga quali consentire e modifichi la scelta in qualsiasi momento in Le sue scelte sulla privacy.
Rapporto sulle condizioni · Muscoloscheletrico
Patologie ereditarie in cui si formano noduli o tumori di tessuto fibroso nella pelle, nei muscoli, nelle ossa o negli organi interni, tra cui la sindrome da fibromatosi ialina e la miofibromatosi infantile.
Un rapporto sulle condizioni cerca varianti rare note per causare le condizioni che copre.
Autosomica recessiva
Noduli cutanei, ipertrofia gengivale, contratture dolorose delle articolazioni e, nelle forme gravi, diarrea con perdita di proteine, causate da varianti in ANTXR2.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
HFS; infantile systemic hyalinosis (former subtype); inherited systemic hyalinosis; juvenile hyaline fibromatosis (former subtype)
Autosomica dominante
Tumori fibrosi benigni a carico della pelle, dei muscoli, delle ossa o degli organi che compaiono in età infantile, più spesso causati da varianti in PDGFRB; molti regrediscono spontaneamente.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
IMS; infantile hemangiopericytoma; multicentric myofibromatosis; myofibromatosis
Un solo kit, consegnato a casa Sua. Il Suo intero genoma sequenziato secondo lo standard clinico utilizzato per le decisioni diagnostiche. Referti pronti per il medico, disponibili nel Suo Genome Manager entro 6–8 settimane: permanenti e aggiornati con il progredire della scienza.
Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Premium aggiunge 99 $ per kit per il primo anno.
