Autosomica recessiva
Causata da varianti in entrambe le copie di CANT1, un enzima coinvolto nella produzione dei proteoglicani, i mattoni fondamentali della cartilagine.
Segni e sintomi
Sono tipiche una bassa statura che inizia prima della nascita, una marcata lassità articolare con lussazioni e un viso tondeggiante. Le radiografie mostrano alterazioni caratteristiche della colonna vertebrale e delle estremità delle ossa lunghe. Sono segnalate anche scoliosi progressive.
Cosa cambia con una diagnosi
Assistenza ortopedica per le lussazioni e le curvature della colonna vertebrale, fisioterapia e monitoraggio della respirazione nei primi anni di vita. Sono disponibili il test dei portatori per i familiari e la consulenza genetica.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
CANT1 Desbuquois dysplasia; DBQD1; Desbuquois dysplasia caused by mutation in CANT1; Desbuquois dysplasia type 1
