Sindrome di Roberts (inclusa la focomelia SC)
Autosomica recessiva
Causata da alterazioni con perdita di funzione di entrambe le copie di ESCO2, che codifica un enzima necessario per la coesione delle cromatidi fratelli durante la divisione cellulare. Un reperto caratteristico nel test dei cromosomi è la separazione prematura dei centromeri.
Segni e sintomi
Ritardo della crescita prima e dopo la nascita, con accorciamento di braccia e gambe, di solito più marcato alle braccia che alle gambe, con quadri che vanno dall'assenza di segmenti degli arti a differenze più lievi. Sono tipici labbro e palato leso e lineamenti del viso caratteristici, e può presentarsi una testa piccola. La disabilità intellettiva interessa circa la metà delle persone; la forma più lieve dello spettro era in precedenza chiamata focomelia SC.
Cosa cambia con una diagnosi
La gestione prevede il supporto ortopedico e degli arti, la chirurgia del labbro leso, del palato e craniofacciale e la valutazione dello sviluppo. Entrambi i genitori di un bambino affetto sono di solito portatori, quindi ogni ulteriore figlio ha una probabilità di 1 su 4 di essere affetto; sono disponibili consulenza genetica e test per il portatore nei familiari.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
Appelt-Gerken-Lenz syndrome; ESCO2 spectrum disorder; hypomelia hypotrichosis facial hemangioma syndrome; long bone deficiencies associated with cleft lip-palate; phocomelia-pseudothalidomide syndrome; pseudothalidomide syndrome; RBS; Roberts syndrome; Roberts syndrome/SC phocomelia; Roberts tetraphocomelia syndrome; SC phocomelia; SC phocomelia syndrome; SC phocomelia syndrome (mild variant of Roberts syndrome); SC pseudothalidomide syndrome; tetraphocomelia-cleft palate syndrome
