Autosomica recessiva
È causata da alterazioni in entrambe le copie del gene INTU, che fa parte del complesso CPLANE necessario per costruire le ciglia primarie. Sono state segnalate solo un piccolo numero di famiglie.
Segni e sintomi
Tra le caratteristiche segnalate figurano dita extra delle mani o dei piedi, un torace corto e stretto dovuto a coste corte e differenze orali, come tessuto gengivale extra (frenuli) o differenze della lingua. Meno frequentemente si riscontrano differenze a livello del cervello o dei reni; la gravità varia da una famiglia all'altra.
Cosa cambia con una diagnosi
L'assistenza è personalizzata in base alle caratteristiche presenti, comprensiva di cure ortopediche e odontoiatriche e controlli di altri organi, come cuore e reni. I genitori di un bambino affetto sono solitamente entrambi portatori, pertanto è possibile offrire una consulenza genetica e un test del portatore.
Geni analizzati
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- orofaciodigital syndrome 17
- short-rib thoracic dysplasia 20 with polydactyly
