Autosomica recessiva
Causata da alterazioni in entrambe le copie del gene ALX3, che codifica per un fattore di trascrizione che guida lo sviluppo della parte anteriore del viso. È una forma di displasia frontonasale.
Segni e sintomi
Occhi distanziati, dorso e columella nasali larghi, punta del naso divisa, narici a fessura molto distanziate tra loro e filtro lungo, con una incisura al centro del labbro superiore. Meno frequentemente sono presenti cisti dermoidi sulla linea mediana e ptosi palpebrale superiore (abbassamento della palpebra).
Cosa cambia con una diagnosi
Valutazione e, se desiderato, chirurgia ricostruttiva da parte di un team craniofacciale. I genitori di un bambino affetto sono di solito entrambi portatori, pertanto possono essere offerti una consulenza genetica e il test per lo stato di portatore.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
ALX3-related frontonasal dysplasia; FND1; frontonasal dysplasia 1; frontonasal dysplasia type 1; isolated median cleft face syndrome; isolated median cleft syndrome
