Autosomica dominante
La displasia metafisaria di Schmid è causata da una variante in una copia di COL10A1, il gene che codifica il collagene di tipo X, presente nelle piastre di crescita delle ossa lunghe. Il collagene difettoso compromette la crescita ossea alle estremità delle ossa lunghe.
Segni e sintomi
Bassa statura, gambe arcuate e andatura a papera compaiono di solito nel secondo anno di vita. Sono frequenti le alterazioni dell'anca (coxa vara) e il dolore alle gambe, e le radiografie mostrano piastre di crescita irregolari e ingrandite. L'intelligenza e i tratti del viso sono normali, mentre le alterazioni di mani e colonna vertebrale sono di solito lievi.
Cosa cambia con una diagnosi
Il pilastro del trattamento è il follow-up ortopedico; in alcuni bambini si ricorre alla chirurgia per correggere le gravi deformità delle gambe o dell'anca, ma le deformità possono ripresentarsi con la crescita. Si consiglia una consulenza genetica: ogni figlio di una persona affetta ha una probabilità su 2 di ereditare la variante, e si verificano anche casi nuovi (de novo).
Geni analizzati
Conosciuto anche come
MCDS; metaphyseal chondrodysplasia Schmid type; spondylometaphyseal dysplasia, Japanese type
