Autosomica recessiva
È causata da alterazioni in entrambe le copie di CHRNG, la subunità gamma del recettore dell'acetilcolina fetale presente nella giunzione tra nervo e muscolo. Prima della nascita questo riduce i movimenti fetali; dopo la nascita subentra la forma adulta del recettore, quindi la debolezza muscolare non progredisce.
Segni e sintomi
Contratture articolari e membrane cutanee a livello del collo, dei gomiti, delle ginocchia e di altre articolazioni sono presenti alla nascita, spesso con palpebre cadenti; può svilupparsi una scoliosi. Nella forma più grave, letale, i feti presentano contratture diffuse, accumulo di liquido (idrope) e polmoni sottosviluppati. Meno frequentemente si possono verificare difficoltà respiratorie dopo la nascita.
Cosa cambia con una diagnosi
La fisioterapia, l'uso di tutori e la chirurgia ortopedica migliorano la mobilità, con il monitoraggio della colonna vertebrale e della respirazione. I genitori sono di solito portatori, quindi sono disponibili il test del portatore per i familiari, la consulenza genetica e le opzioni per le gravidanze future.
Geni analizzati
