Gène
CNBP
CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein
- HGNC 13164(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000169714(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 7555(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 3q21.3
- Coordonnées
- Chromosome 3 : 129 167 827–129 183 896 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons sur 16,1 kb
- Protéine
- 177 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique dominant
- Aussi appelé
- RNF163, ZCCHC22, CNBP1
- Symboles précédents
- DM2, ZNF9
- Transcrit MANE Select
- ENST00000422453.7NM_003418.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Dystrophie myotonique
- Autosomique dominant
Une maladie héréditaire évolutive touchant les muscles. Elle se caractérise par une fonte musculaire et une hypotonie, des cataractes, des troubles de la conduction cardiaque et des endocrinopathies.
- 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Mexiletine pour la myotonie ; stimulateur cardiaque/défibrillateur automatique implantable (DAI) pour les troubles de la conduction ; ventilation non invasive pour l'insuffisance respiratoire ; suivi cardiaque et pulmonaire annuel ; éviction de certains agents anesthésiques
Transmission
- Autosomique dominant
- Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Structure de CNBP
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3,3 kb sur les 16,1 kb du gène ; 534 de ces bases codent pour la protéine.
Traits associés à CNBP
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CNBP peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Handgrip myotonia
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Sternocleidomastoid amyotrophy
- Axial muscle weakness
- Muscle degeneration
- Myotonia
- Muscle stiffness
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène CNBP : CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cnbp
Dante Labs. Gène CNBP : CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cnbp
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