Gène
DNAJB6
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6
- HGNC 14888(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000105993(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 10049(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 7q36.3
- Coordonnées
- Chromosome 7 : 157 337 004–157 417 439 (GRCh38)
- Exons
- 10 exons sur 80,4 kb
- Protéine
- 326 acides aminés
- Aussi appelé
- MRJ
- Symboles précédents
- LGMD1D
- Transcrit MANE Select
- ENST00000262177.9NM_058246.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
Lisez DNAJB6, et le reste de votre génome, avec un seul test.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines
Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Dystrophie musculaire des ceintures
La dystrophie musculaire des ceintures regroupe de nombreux sous-types aux modes de transmission variés (la valeur diagnostique étant également variable). Les personnes porteuses de variants associés à cette affection devraient consulter un spécialiste de l'appareil locomoteur afin d'obtenir un diagnostic définitif.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Structure de DNAJB6
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,5 kb sur les 80,4 kb du gène ; 981 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit DNAJB6
10
positions dans DNAJB6 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
1 d'entre elles (10 %) se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
- Low mappability (1 site)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un génome entier couvre les 80,4 kb de DNAJB6, introns compris, et pas seulement les 2,5 kb d'exons.
Traits associés à DNAJB6
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que DNAJB6 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène DNAJB6 : DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/dnajb6
Dante Labs. Gène DNAJB6 : DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/dnajb6
Un seul test. Des réponses pour toute la vie.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines