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Gène

LDHA

lactate dehydrogenase A

Résumé

Localisation cytogénétique
11p15.1
Coordonnées
Chromosome 11 : 18 394 563–18 408 425 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 13,9 kb
Protéine
332 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Transcrit MANE Select
ENST00000422447.8NM_005566.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Glycogénose

    • Déficit en lactate déshydrogénase AAutosomique récessif

      Causé par des variants dans LDHA, qui entraînent une destruction musculaire liée à l'effort et parfois des éruptions cutanées.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La connaissance de ce diagnostic permet d'éviter les facteurs déclenchant une destruction musculaire et favorise une prise en charge rapide.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de LDHA

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 11, avec un crochet à l'emplacement de LDHA. LDHA et 20 gènes à proximité sur le chromosome 11, de 17 901 494 à 18 901 493.Chromosome 1111p15.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2518 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 Mb18,8 MbSERGEF : 17 788 043–18 013 199, brin inverseSERGEFTPH1 : 18 017 555–18 046 269, brin inverseTPH1SAAL1 : 18 069 935–18 106 108, brin inverseSAAL1MRGPRX3 : 18 120 955–18 138 488, brin directMRGPRX3MRGPRX4 : 18 172 837–18 174 280, brin directMRGPRX4SAA4 : 18 229 731–18 236 860, brin inverseSAA4SAA2-SAA4 : 18 231 423–18 248 635, brin inverseSAA2-SAA4SAA2 : 18 238 236–18 248 668, brin inverseSAA2SAA1 : 18 266 118–18 271 130, brin directSAA1HPS5 : 18 278 668–18 322 523, brin inverseHPS5GTF2H1 : 18 322 254–18 367 881, brin directGTF2H1LDHA : 18 394 563–18 408 425, brin directLDHALDHC : 18 412 286–18 452 069, brin directLDHCLDHAL6A : 18 455 823–18 479 601, brin directLDHAL6ATSG101 : 18 468 336–18 526 965, brin inverseTSG101UEVLD : 18 529 607–18 588 747, brin inverseUEVLDMISFA : 18 588 781–18 610 255, brin directMISFASPTY2D1 : 18 606 399–18 634 791, brin inverseSPTY2D1TMEM86A : 18 693 122–18 705 736, brin directTMEM86AIGSF22 : 18 704 312–18 726 230, brin inverseIGSF22PTPN5 : 18 727 928–18 792 721, brin inversePTPN5Schéma de LDHA : 8 exons sur le brin direct du chromosome 11Exon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 4 sites connus associés à une maladieExon 1 : 18 394 563–18 394 636, 74 basesExon 2 : 18 396 819–18 396 968, 150 basesExon 3 : 18 399 431–18 399 548, 118 basesExon 4 : 18 400 837–18 401 010, 174 basesExon 5 : 18 402 840–18 403 013, 174 basesExon 6 : 18 403 694–18 403 811, 118 basesExon 7 : 18 405 449–18 405 572, 124 basesExon 8 : 18 407 117–18 408 425, 1 309 bases123456785′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,2 kb sur les 13,9 kb du gène ; 999 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit LDHA

12

positions dans LDHA où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 13,9 kb de LDHA, introns compris, et pas seulement les 2,2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène LDHA : lactate dehydrogenase A. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ldha

Vancouver

Dante Labs. Gène LDHA : lactate dehydrogenase A [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ldha

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