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Gène

ENO3

enolase 3

Résumé

Localisation cytogénétique
17p13.2
Coordonnées
Chromosome 17 : 4 951 119–4 957 129 (GRCh38)
Exons
12 exons sur 6 kb
Protéine
434 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Transcrit MANE Select
ENST00000519602.6NM_053013.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Glycogénose

    • Déficit en bêta-énolase musculaireAutosomique récessif

      Causé par des variants dans ENO3, qui entraînent une intolérance à l'effort, des douleurs musculaires et des épisodes de destruction musculaire.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La connaissance de ce diagnostic permet d'éviter les facteurs déclenchant une destruction musculaire.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de ENO3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de ENO3. ENO3 et 39 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 4 454 124 à 5 454 123.Chromosome 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.34,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbSPNS3 : 4 433 940–4 488 208, brin directSPNS3SPNS2 : 4 498 839–4 539 036, brin directSPNS2MYBBP1A : 4 538 897–4 555 403, brin inverseMYBBP1AGGT6 : 4 556 342–4 560 818, brin inverseGGT6SMTNL2 : 4 583 999–4 608 798, brin directSMTNL2ALOX15 : 4 629 736–4 642 294, brin inverseALOX15PELP1 : 4 669 774–4 704 337, brin inversePELP1ARRB2 : 4 710 393–4 721 500, brin directARRB2MED11 : 4 731 411–4 733 610, brin directMED11CXCL16 : 4 732 915–4 740 064, brin inverseCXCL16ZMYND15 : 4 739 108–4 746 119, brin directTM4SF5 : 4 771 835–4 783 220, brin directVMO1 : 4 785 281–4 790 406, brin inverseGLTPD2 : 4 788 927–4 790 734, brin directGLTPD2PSMB6 : 4 796 144–4 798 503, brin directPSMB6C17orf114 : 4 801 159–4 807 013, brin inverseC17orf114PLD2 : 4 807 074–4 823 434, brin directPLD2MINK1 : 4 833 147–4 898 065, brin directMINK1CHRNE : 4 897 769–4 934 438, brin inverseC17orf107 : 4 899 418–4 902 934, brin directGP1BA : 4 932 261–4 935 023, brin directSLC25A11 : 4 934 570–4 940 156, brin inverseRNF167 : 4 939 997–4 945 223, brin directRNF167PFN1 : 4 945 652–4 950 517, brin inversePFN1ENO3 : 4 951 119–4 957 129, brin directENO3SPAG7 : 4 959 226–4 967 835, brin inverseSPAG7CAMTA2 : 4 967 992–4 987 684, brin inverseINCA1 : 4 988 130–4 999 117, brin inverseKIF1C : 4 997 629–5 028 401, brin directKIF1CSLC52A1 : 5 032 600–5 052 009, brin inverseSLC52A1ZFP3 : 5 078 241–5 096 376, brin directZFP3ZNF232 : 5 105 269–5 123 162, brin inverseZNF232USP6 : 5 116 032–5 175 034, brin directUSP6ZNF594 : 5 174 019–5 191 907, brin inverseZNF594SCIMP : 5 208 915–5 234 869, brin inverseSCIMPRABEP1 : 5 282 258–5 386 871, brin directRABEP1NUP88 : 5 359 641–5 420 164, brin inverseNUP88RPAIN : 5 419 066–5 432 888, brin directRPAINC1QBP : 5 432 625–5 448 830, brin inverseC1QBPDHX33 : 5 440 917–5 469 031, brin inverseDHX33Schéma de ENO3 : 12 exons sur le brin direct du chromosome 17Exon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 4 951 119–4 951 182, 64 basesExon 2 : 4 951 828–4 951 914, 87 basesExon 3 : 4 952 795–4 952 890, 96 basesExon 4 : 4 953 051–4 953 109, 59 basesExon 5 : 4 953 272–4 953 341, 70 basesExon 6 : 4 953 712–4 953 845, 134 basesExon 7 : 4 955 075–4 955 297, 223 basesExon 8 : 4 955 407–4 955 604, 198 basesExon 9 : 4 955 942–4 956 143, 202 basesExon 10 : 4 956 573–4 956 681, 109 basesExon 11 : 4 956 831–4 956 889, 59 basesExon 12 : 4 956 978–4 957 129, 152 bases1234567891011125′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,5 kb sur les 6 kb du gène ; 1 305 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ENO3

3

positions dans ENO3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 6 kb de ENO3, introns compris, et pas seulement les 1,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène ENO3 : enolase 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/eno3

Vancouver

Dante Labs. Gène ENO3 : enolase 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/eno3

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