Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

DMP1

dentin matrix acidic phosphoprotein 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
4q22.1
Koordinaatit
Kromosomi 4: 87 650 280–87 664 357 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 14,1 kb:n alueella
Proteiini
513 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000339673.11NM_004407.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnöllinen riisitauti (hypofosfatemia ja D-vitamiinista riippuva)

    • Perinnöllinen hypofosfatemiaan liittyvä riisitauti (mukaan lukien X-kromosomaalinen hypofosfatemia)

      Perinnölliset fosfaatin käsittelyn häiriöt, jotka johtuvat useimmin PHEX-varianteista (X-kromosomaalinen hypofosfatemia) ja harvemmin FGF23-, DMP1-, ENPP1- tai SLC34A3-geenistä ja johtavat matalaan veren fosfaattipitoisuuteen ja riisitautiin.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Hoito suun kautta otettavalla fosfaatilla ja aktiivisella D-vitamiinilla tai anti-FGF23-vasta-aineella burosumabilla voi parantaa luuston terveyttä ja kasvua.

DMP1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 4, jossa hakasulke osoittaa DMP1-geenin sijainnin. DMP1 ja 12 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 4, välillä 87 157 319–88 157 318.Kromosomi 44q22.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.287,2 Mb87,4 Mb87,6 Mb87,8 Mb88 MbKLHL8: 87 159 883–87 240 729, juoste taaksepäinKLHL8HSD17B13: 87 301 953–87 322 948, juoste taaksepäinHSD17B13HSD17B11: 87 336 162–87 391 223, juoste taaksepäinHSD17B11NUDT9: 87 422 573–87 459 455, juoste eteenpäinNUDT9SCPPPQ1: 87 460 802–87 471 050, juoste taaksepäinSCPPPQ1SPARCL1: 87 473 329–87 531 118, juoste taaksepäinSPARCL1DSPP: 87 608 529–87 616 873, juoste eteenpäinDSPPDMP1: 87 650 280–87 664 357, juoste eteenpäinDMP1IBSP: 87 799 546–87 813 329, juoste eteenpäinIBSPMEPE: 87 821 398–87 846 814, juoste eteenpäinMEPESPP1: 87 975 667–87 983 532, juoste eteenpäinSPP1PKD2: 88 007 586–88 077 777, juoste eteenpäinPKD2ABCG2: 88 088 127–88 231 818, juoste taaksepäinABCG2DMP1-kaavio: 6 eksonia kromosomin 4 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 87 650 280–87 650 384, 105 emästäEkson 2: 87 656 472–87 656 546, 75 emästäEkson 3: 87 657 032–87 657 079, 48 emästäEkson 4: 87 659 220–87 659 252, 33 emästäEkson 5: 87 659 431–87 659 478, 48 emästäEkson 6: 87 661 962–87 664 357, 2 396 emästä1234565′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,7 kb geenin 14,1 kb:stä; 1 542 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä DMP1

10

DMP1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 14,1 kb geenistä DMP1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). DMP1-geeni: dentin matrix acidic phosphoprotein 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dmp1

Vancouver

Dante Labs. DMP1-geeni: dentin matrix acidic phosphoprotein 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dmp1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test