Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CYP27B1

cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12q14.1
Koordinaatit
Kromosomi 12: 57 762 334–57 767 078 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 4,7 kb:n alueella
Proteiini
508 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CYP1, P450c1
Aiemmat symbolit
VDD1, PDDR
MANE Select -transkripti
ENST00000228606.9NM_000785.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnöllinen riisitauti (hypofosfatemia ja D-vitamiinista riippuva)

    • D-vitamiinista riippuva riisitauti

      Perinnölliset viat D-vitamiinin aktivoitumisessa (CYP27B1, CYP2R1) tai D-vitamiinireseptorissa (VDR), jotka aiheuttavat riisitautia varhaislapsuudessa riittävästä D-vitamiinin saannista huolimatta.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Useimmat tyypit reagoivat hyvin kalsitrioliin, suuriannoksiseen D-vitamiiniin tai suuriannoksiseen kalsiumiin tyypistä riippuen.

CYP27B1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa CYP27B1-geenin sijainnin. CYP27B1 ja 29 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 57 264 706–58 264 705.Kromosomi 1212q14.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 Mb: 57 249 609–57 296 484, juoste taaksepäinR3HDM2: 57 253 762–57 431 051, juoste taaksepäinR3HDM2INHBC: 57 434 700–57 452 067, juoste eteenpäinINHBCINHBE: 57 452 323–57 459 280, juoste eteenpäinINHBEGLI1: 57 459 783–57 472 268, juoste eteenpäinGLI1ARHGAP9: 57 472 260–57 488 831, juoste taaksepäinMARS1: 57 475 445–57 517 702, juoste eteenpäinDDIT3: 57 516 584–57 523 630, juoste taaksepäinDDIT3: 57 517 712–57 520 480, juoste taaksepäinMBD6: 57 520 710–57 530 614, juoste eteenpäinMBD6DCTN2: 57 529 567–57 547 256, juoste taaksepäinDCTN2KIF5A: 57 546 026–57 586 633, juoste eteenpäinPIP4K2C: 57 591 161–57 603 418, juoste eteenpäinDTX3: 57 604 484–57 609 804, juoste eteenpäinDTX3ARHGEF25: 57 610 111–57 617 245, juoste eteenpäinARHGEF25: 57 615 280–57 626 125, juoste eteenpäinB4GALNT1: 57 623 409–57 633 242, juoste taaksepäinB4GALNT1OS9: 57 693 841–57 728 342, juoste eteenpäinAGAP2: 57 723 761–57 742 209, juoste taaksepäinTSPAN31: 57 738 013–57 751 383, juoste eteenpäinCDK4: 57 746 043–57 756 013, juoste taaksepäinMARCHF9: 57 754 940–57 760 411, juoste eteenpäinMARCHF9CYP27B1: 57 762 334–57 767 078, juoste taaksepäinCYP27B1METTL1: 57 768 471–57 772 131, juoste taaksepäinMETTL1EEF1AKMT3: 57 771 492–57 782 544, juoste eteenpäinEEF1AKMT3: 57 772 660–57 797 554, juoste eteenpäinTSFM: 57 782 731–57 828 655, juoste eteenpäinAVIL: 57 797 376–57 818 734, juoste taaksepäinCTDSP2: 57 819 925–57 846 976, juoste taaksepäinCTDSP2ATP23: 57 906 039–57 959 148, juoste eteenpäinATP23CYP27B1-kaavio: 9 eksonia kromosomin 12 juosteella, taaksepäinEksoni 9: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 9: 57 762 334–57 763 255, 922 emästäEkson 8: 57 763 611–57 763 808, 198 emästäEkson 7: 57 764 098–57 764 176, 79 emästäEkson 6: 57 764 378–57 764 550, 173 emästäEkson 5: 57 764 754–57 764 926, 173 emästäEkson 4: 57 765 011–57 765 211, 201 emästäEkson 3: 57 765 297–57 765 499, 203 emästäEkson 2: 57 766 007–57 766 197, 191 emästäEkson 1: 57 766 847–57 767 078, 232 emästä9876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,4 kb geenin 4,7 kb:stä; 1 527 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CYP27B1

57

CYP27B1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 4,7 kb geenistä CYP27B1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CYP27B1-geeni: cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cyp27b1

Vancouver

Dante Labs. CYP27B1-geeni: cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cyp27b1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test