Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ENPP1

ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6q23.2
Koordinaatit
Kromosomi 6: 131 808 020–131 895 155 (GRCh38)
Eksonit
25 eksonia 87,1 kb:n alueella
Proteiini
925 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
PC-1, PCA1
Aiemmat symbolit
NPPS, M6S1, PDNP1
MANE Select -transkripti
ENST00000647893.1NM_006208.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Perinnöllinen valtimoiden kalkkeutuma

    • Lapsuusiän yleistynyt valtimoiden kalkkeutumaAutosomaalinen resessiivinen

      Suurten ja keskisuurten valtimoiden vakava kalkkeutuminen ja ahtauma, joka alkaa ennen syntymää tai pian sen jälkeen. Sen aiheuttavat muutokset geeneissä ENPP1 tai ABCC6.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedosta on hyötyä varhaisessa erikoislääkärihoidossa, ja se tukee kantajuuteen ja lisääntymiseen liittyvää neuvontaa.

  • Perinnöllinen riisitauti (hypofosfatemia ja D-vitamiinista riippuva)

    • Perinnöllinen hypofosfatemiaan liittyvä riisitauti (mukaan lukien X-kromosomaalinen hypofosfatemia)

      Perinnölliset fosfaatin käsittelyn häiriöt, jotka johtuvat useimmin PHEX-varianteista (X-kromosomaalinen hypofosfatemia) ja harvemmin FGF23-, DMP1-, ENPP1- tai SLC34A3-geenistä ja johtavat matalaan veren fosfaattipitoisuuteen ja riisitautiin.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Hoito suun kautta otettavalla fosfaatilla ja aktiivisella D-vitamiinilla tai anti-FGF23-vasta-aineella burosumabilla voi parantaa luuston terveyttä ja kasvua.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

ENPP1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa ENPP1-geenin sijainnin. ENPP1 ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 131 351 588–132 351 587.Kromosomi 66q23.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27131,4 Mb131,6 Mb131,8 Mb132 Mb132,2 MbARG1: 131 470 832–131 584 332, juoste eteenpäinARG1MED23: 131 572 244–131 628 313, juoste taaksepäinMED23ENPP3: 131 628 292–131 749 043, juoste eteenpäinENPP3OR2A4: 131 699 644–131 701 401, juoste taaksepäinOR2A4CTAGE9: 131 708 441–131 711 017, juoste taaksepäinCTAGE9ENPP1: 131 808 020–131 895 155, juoste eteenpäinENPP1CCN2: 131 948 176–131 951 456, juoste taaksepäinCCN2MOXD1: 132 295 882–132 401 556, juoste taaksepäinMOXD1ENPP1-kaavio: 25 eksonia kromosomin 6 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 21: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 131 808 020–131 808 275, 256 emästäEkson 2: 131 847 776–131 847 848, 73 emästäEkson 3: 131 849 990–131 850 106, 117 emästäEkson 4: 131 851 142–131 851 267, 126 emästäEkson 5: 131 852 175–131 852 235, 61 emästäEkson 6: 131 854 926–131 855 023, 98 emästäEkson 7: 131 858 668–131 858 747, 80 emästäEkson 8: 131 860 387–131 860 506, 120 emästäEkson 9: 131 861 595–131 861 704, 110 emästäEkson 10: 131 864 506–131 864 571, 66 emästäEkson 11: 131 864 866–131 864 938, 73 emästäEkson 12: 131 868 018–131 868 126, 109 emästäEkson 13: 131 869 358–131 869 489, 132 emästäEkson 14: 131 872 070–131 872 101, 32 emästäEkson 15: 131 872 923–131 873 050, 128 emästäEkson 16: 131 874 268–131 874 337, 70 emästäEkson 17: 131 875 776–131 875 863, 88 emästäEkson 18: 131 876 992–131 877 161, 170 emästäEkson 19: 131 878 542–131 878 593, 52 emästäEkson 20: 131 879 880–131 880 034, 155 emästäEkson 21: 131 882 345–131 882 474, 130 emästäEkson 22: 131 883 694–131 883 774, 81 emästäEkson 23: 131 884 931–131 885 063, 133 emästäEkson 24: 131 886 562–131 886 724, 163 emästäEkson 25: 131 890 341–131 895 155, 4 815 emästä124681012141618202224255′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7,4 kb geenin 87,1 kb:stä; 2 778 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ENPP1

56

ENPP1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 87,1 kb geenistä ENPP1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ENPP1-geeni: ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/enpp1

Vancouver

Dante Labs. ENPP1-geeni: ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/enpp1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test