Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SLC34A3

solute carrier family 34 member 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9q34.3
Koordinaatit
Kromosomi 9: 137 230 901–137 236 555 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 5,7 kb:n alueella
Proteiini
599 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
NPTIIc, FLJ38680, NaPi-2c, NPT2C
MANE Select -transkripti
ENST00000673835.1NM_001177316.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnöllinen riisitauti (hypofosfatemia ja D-vitamiinista riippuva)

    • Perinnöllinen hypofosfatemiaan liittyvä riisitauti (mukaan lukien X-kromosomaalinen hypofosfatemia)

      Perinnölliset fosfaatin käsittelyn häiriöt, jotka johtuvat useimmin PHEX-varianteista (X-kromosomaalinen hypofosfatemia) ja harvemmin FGF23-, DMP1-, ENPP1- tai SLC34A3-geenistä ja johtavat matalaan veren fosfaattipitoisuuteen ja riisitautiin.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Hoito suun kautta otettavalla fosfaatilla ja aktiivisella D-vitamiinilla tai anti-FGF23-vasta-aineella burosumabilla voi parantaa luuston terveyttä ja kasvua.

SLC34A3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa SLC34A3-geenin sijainnin. SLC34A3 ja 60 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 136 733 728–137 733 727.Kromosomi 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3136,8 Mb137 Mb137,2 Mb137,4 Mb137,6 Mb: 136 738 167–136 748 453, juoste taaksepäinLCN10: 136 738 167–136 743 356, juoste taaksepäinLCN6: 136 744 017–136 748 531, juoste taaksepäinLCN6LCN8: 136 754 386–136 758 543, juoste taaksepäinLCN8LCN15: 136 759 634–136 766 255, juoste taaksepäinLCN15TMEM141: 136 791 303–136 793 317, juoste eteenpäin: 136 791 379–136 800 595, juoste eteenpäinCCDC183: 136 796 338–136 807 741, juoste eteenpäinRABL6: 136 807 848–136 841 187, juoste eteenpäinAJM1: 136 842 478–136 848 801, juoste eteenpäinAJM1PHPT1: 136 847 994–136 851 043, juoste eteenpäinPHPT1MAMDC4: 136 850 943–136 860 802, juoste eteenpäinMAMDC4EDF1: 136 862 113–136 866 343, juoste taaksepäinEDF1TRAF2: 136 881 903–136 929 221, juoste eteenpäinTRAF2FBXW5: 136 938 431–136 950 122, juoste taaksepäinC8G: 136 942 532–136 946 980, juoste eteenpäinC8GLCN12: 136 949 391–136 956 535, juoste eteenpäinPTGDS: 136 975 053–136 981 750, juoste eteenpäin: 136 977 518–136 985 435, juoste eteenpäinLCNL1: 136 981 904–136 986 410, juoste eteenpäinLCNL1PAXX: 136 992 400–136 994 074, juoste eteenpäinPAXXCLIC3: 136 994 608–136 996 729, juoste taaksepäinCLIC3ABCA2: 137 007 226–137 028 915, juoste taaksepäinFUT7: 137 030 174–137 032 825, juoste taaksepäin: 137 031 241–137 040 436, juoste taaksepäinNPDC1: 137 037 577–137 046 700, juoste taaksepäinENTPD2: 137 048 107–137 054 069, juoste taaksepäinENTPD2SAPCD2: 137 062 127–137 070 593, juoste taaksepäinSAPCD2UAP1L1: 137 077 470–137 084 544, juoste eteenpäinUAP1L1MAN1B1: 137 085 917–137 109 189, juoste eteenpäinMAN1B1DPP7: 137 110 540–137 118 309, juoste taaksepäinDPP7GRIN1: 137 138 346–137 168 765, juoste eteenpäinGRIN1LRRC26: 137 168 758–137 170 058, juoste taaksepäin: 137 168 854–137 171 984, juoste taaksepäinTMEM210: 137 170 858–137 172 056, juoste taaksepäinANAPC2: 137 174 784–137 189 028, juoste taaksepäinSSNA1: 137 188 640–137 190 371, juoste eteenpäinTPRN: 137 191 617–137 204 193, juoste taaksepäinTMEM203: 137 204 082–137 205 648, juoste taaksepäinNDOR1: 137 205 662–137 219 371, juoste eteenpäinRNF229: 137 217 494–137 219 361, juoste eteenpäinRNF208: 137 219 577–137 222 312, juoste taaksepäinCYSRT1: 137 225 174–137 226 315, juoste eteenpäinCYSRT1RNF224: 137 226 908–137 229 640, juoste eteenpäinRNF224SLC34A3: 137 230 901–137 236 555, juoste eteenpäinSLC34A3TUBB4B: 137 241 278–137 243 713, juoste eteenpäinTUBB4BCIMIP2A: 137 243 584–137 247 770, juoste taaksepäinSTPG3: 137 250 608–137 253 483, juoste eteenpäinNELFB: 137 255 210–137 273 542, juoste eteenpäinTOR4A: 137 274 854–137 282 641, juoste eteenpäinNRARP: 137 299 631–137 302 271, juoste taaksepäinNRARPEXD3: 137 306 894–137 423 911, juoste taaksepäinEXD3NOXA1: 137 422 752–137 434 451, juoste eteenpäinNOXA1ENTPD8: 137 434 362–137 441 881, juoste taaksepäinENTPD8NSMF: 137 447 570–137 459 576, juoste taaksepäinNSMFPNPLA7: 137 459 952–137 550 560, juoste taaksepäinPNPLA7MRPL41: 137 550 424–137 552 555, juoste eteenpäinMRPL41DPH7: 137 554 436–137 578 936, juoste taaksepäinDPH7ZMYND19: 137 582 066–137 590 520, juoste taaksepäinZMYND19ARRDC1: 137 605 619–137 617 859, juoste eteenpäinARRDC1EHMT1: 137 618 901–137 870 016, juoste eteenpäinEHMT1SLC34A3-kaavio: 13 eksonia kromosomin 9 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 137 230 901–137 230 938, 38 emästäEkson 2: 137 231 664–137 231 787, 124 emästäEkson 3: 137 232 072–137 232 161, 90 emästäEkson 4: 137 232 575–137 232 703, 129 emästäEkson 5: 137 232 784–137 232 927, 144 emästäEkson 6: 137 233 004–137 233 115, 112 emästäEkson 7: 137 233 209–137 233 404, 196 emästäEkson 8: 137 233 633–137 233 722, 90 emästäEkson 9: 137 233 863–137 233 941, 79 emästäEkson 10: 137 234 109–137 234 276, 168 emästäEkson 11: 137 234 416–137 234 532, 117 emästäEkson 12: 137 234 607–137 234 731, 125 emästäEkson 13: 137 235 952–137 236 555, 604 emästä123456789101112135′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2 kb geenin 5,7 kb:stä; 1 800 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SLC34A3

63

SLC34A3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 5,7 kb geenistä SLC34A3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC34A3-geeni: solute carrier family 34 member 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/slc34a3

Vancouver

Dante Labs. SLC34A3-geeni: solute carrier family 34 member 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/slc34a3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test