Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

FGF23

fibroblast growth factor 23

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12p13.32
Koordinaatit
Kromosomi 12: 4 368 227–4 379 712 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 11,5 kb:n alueella
Proteiini
251 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000237837.2NM_020638.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnöllinen riisitauti (hypofosfatemia ja D-vitamiinista riippuva)

    • Perinnöllinen hypofosfatemiaan liittyvä riisitauti (mukaan lukien X-kromosomaalinen hypofosfatemia)

      Perinnölliset fosfaatin käsittelyn häiriöt, jotka johtuvat useimmin PHEX-varianteista (X-kromosomaalinen hypofosfatemia) ja harvemmin FGF23-, DMP1-, ENPP1- tai SLC34A3-geenistä ja johtavat matalaan veren fosfaattipitoisuuteen ja riisitautiin.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Hoito suun kautta otettavalla fosfaatilla ja aktiivisella D-vitamiinilla tai anti-FGF23-vasta-aineella burosumabilla voi parantaa luuston terveyttä ja kasvua.

FGF23-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa FGF23-geenin sijainnin. FGF23 ja 13 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 3 873 970–4 873 969.Kromosomi 1212p13.32p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.334 Mb4,2 Mb4,4 Mb4,6 Mb4,8 MbCCND2: 4 269 755–4 306 933, juoste eteenpäinCCND2: 4 273 762–4 405 490, juoste eteenpäinTIGAR: 4 307 763–4 360 028, juoste eteenpäinTIGARFGF23: 4 368 227–4 379 712, juoste taaksepäinFGF23FGF6: 4 428 155–4 445 816, juoste taaksepäinFGF6FERRY3: 4 487 735–4 538 519, juoste taaksepäinFERRY3RAD51AP1: 4 538 775–4 560 254, juoste eteenpäinRAD51AP1DYRK4: 4 562 187–4 616 764, juoste eteenpäinDYRK4: 4 604 944–4 662 643, juoste eteenpäinAKAP3: 4 613 383–4 649 072, juoste taaksepäinAKAP3NDUFA9: 4 649 095–4 701 398, juoste eteenpäinNDUFA9: 4 649 101–4 774 184, juoste eteenpäinGALNT8: 4 719 870–4 851 927, juoste eteenpäinGALNT8KCNA6: 4 809 334–4 813 318, juoste eteenpäinKCNA6FGF23-kaavio: 3 eksonia kromosomin 12 juosteella, taaksepäinEksoni 3: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 3: 4 368 227–4 370 783, 2 557 emästäEkson 2: 4 372 594–4 372 697, 104 emästäEkson 1: 4 379 372–4 379 712, 341 emästä3215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3 kb geenin 11,5 kb:stä; 756 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä FGF23

8

FGF23-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 11,5 kb geenistä FGF23, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). FGF23-geeni: fibroblast growth factor 23. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/fgf23

Vancouver

Dante Labs. FGF23-geeni: fibroblast growth factor 23 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/fgf23

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test