Arvelig hypofosfatæmisk rakitis (herunder X-bundet hypofosfatæmi)
X-bundet hypofosfatæmi, den hyppigste form, rammer ca. 1 ud af 20.000 personer.
Arvelige forstyrrelser i fosfathåndteringen, oftest forårsaget af varianter i PHEX (X-bundet hypofosfatæmi) og sjældnere af FGF23, DMP1, ENPP1 eller SLC34A3, som fører til lavt fosfat i blodet og rakitis.
Hvad en diagnose ændrer
Behandling med oralt fosfat og aktivt D-vitamin eller med det anti-FGF23-antistof burosumab kan forbedre knoglesundheden og væksten.
Omfatter 8 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- autosomal dominant hypophosphatemic rickets
- autosomal recessive hypophosphatemic rickets
- hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria
- hypophosphatemic rickets, autosomal recessive, 1
- hypophosphatemic rickets, autosomal recessive, 2
- hypophosphatemic rickets, X-linked recessive
- X-linked dominant hypophosphatemic rickets
- X-linked hypophosphatemic rickets
