Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PHEX

phosphate regulating endopeptidase X-linked

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xp22.11
Koordinaatit
Kromosomi X: 22 032 325–22 251 310 (GRCh38)
Eksonit
22 eksonia 219 kb:n alueella
Proteiini
749 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
PEX, HPDR1, HYP1, XLH
Aiemmat symbolit
HYP, HPDR
MANE Select -transkripti
ENST00000379374.5NM_000444.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnöllinen riisitauti (hypofosfatemia ja D-vitamiinista riippuva)

    • Perinnöllinen hypofosfatemiaan liittyvä riisitauti (mukaan lukien X-kromosomaalinen hypofosfatemia)

      Perinnölliset fosfaatin käsittelyn häiriöt, jotka johtuvat useimmin PHEX-varianteista (X-kromosomaalinen hypofosfatemia) ja harvemmin FGF23-, DMP1-, ENPP1- tai SLC34A3-geenistä ja johtavat matalaan veren fosfaattipitoisuuteen ja riisitautiin.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Hoito suun kautta otettavalla fosfaatilla ja aktiivisella D-vitamiinilla tai anti-FGF23-vasta-aineella burosumabilla voi parantaa luuston terveyttä ja kasvua.

PHEX-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa PHEX-geenin sijainnin. PHEX ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 21 641 818–22 641 817.Kromosomi XXp22.11p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2821,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 Mb22,6 MbCNKSR2: 21 372 801–21 654 701, juoste eteenpäinCNKSR2KLHL34: 21 654 690–21 658 330, juoste taaksepäinKLHL34SMPX: 21 704 788–21 758 254, juoste taaksepäinSMPXMBTPS2: 21 839 600–21 935 555, juoste eteenpäinMBTPS2YY2: 21 855 987–21 858 740, juoste eteenpäinYY2SMS: 21 940 557–21 994 837, juoste eteenpäinSMSPHEX: 22 032 325–22 251 310, juoste eteenpäinPHEXCBLL2: 22 272 913–22 274 461, juoste eteenpäinCBLL2PHEX-kaavio: 22 eksonia kromosomin X juosteella, eteenpäinEksoni 1: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 22 032 325–22 033 123, 799 emästäEkson 2: 22 038 469–22 038 537, 69 emästäEkson 3: 22 047 050–22 047 211, 162 emästäEkson 4: 22 076 388–22 076 474, 87 emästäEkson 5: 22 077 476–22 077 702, 227 emästäEkson 6: 22 090 429–22 090 497, 69 emästäEkson 7: 22 093 983–22 094 099, 117 emästäEkson 8: 22 096 955–22 097 038, 84 emästäEkson 9: 22 099 006–22 099 151, 146 emästäEkson 10: 22 111 467–22 111 560, 94 emästäEkson 11: 22 114 458–22 114 586, 129 emästäEkson 12: 22 133 523–22 133 624, 102 emästäEkson 13: 22 168 312–22 168 389, 78 emästäEkson 14: 22 178 273–22 178 376, 104 emästäEkson 15: 22 190 444–22 190 502, 59 emästäEkson 16: 22 212 904–22 212 958, 55 emästäEkson 17: 22 219 036–22 219 103, 68 emästäEkson 18: 22 221 613–22 221 743, 131 emästäEkson 19: 22 226 443–22 226 508, 66 emästäEkson 20: 22 227 507–22 227 611, 105 emästäEkson 21: 22 245 333–22 245 409, 77 emästäEkson 22: 22 247 851–22 251 310, 3 460 emästä12468101214161820225′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,3 kb geenin 219 kb:stä; 2 250 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PHEX

293

PHEX-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 219 kb geenistä PHEX, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PHEX-geeni: phosphate regulating endopeptidase X-linked. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/phex

Vancouver

Dante Labs. PHEX-geeni: phosphate regulating endopeptidase X-linked [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/phex

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test