Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

VDR

vitamin D receptor

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12q13.11
Koordinaatit
Kromosomi 12: 47 841 537–47 904 994 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 63,5 kb:n alueella
Proteiini
427 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
NR1I1, PPP1R163
MANE Select -transkripti
ENST00000549336.6NM_000376.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnöllinen riisitauti (hypofosfatemia ja D-vitamiinista riippuva)

    • D-vitamiinista riippuva riisitauti

      Perinnölliset viat D-vitamiinin aktivoitumisessa (CYP27B1, CYP2R1) tai D-vitamiinireseptorissa (VDR), jotka aiheuttavat riisitautia varhaislapsuudessa riittävästä D-vitamiinin saannista huolimatta.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Useimmat tyypit reagoivat hyvin kalsitrioliin, suuriannoksiseen D-vitamiiniin tai suuriannoksiseen kalsiumiin tyypistä riippuen.

Ominaisuusraportti, jossa luetaan VDR

VDR-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa VDR-geenin sijainnin. VDR ja 14 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 47 373 266–48 373 265.Kromosomi 1212q13.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3347,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 MbRPAP3: 47 660 814–47 706 038, juoste taaksepäinRPAP3ENDOU: 47 709 734–47 725 567, juoste taaksepäinENDOURAPGEF3: 47 734 180–47 771 040, juoste taaksepäinRAPGEF3SLC48A1: 47 753 916–47 782 751, juoste eteenpäinSLC48A1HDAC7: 47 782 722–47 833 132, juoste taaksepäinHDAC7VDR: 47 841 537–47 904 994, juoste taaksepäinVDRTMEM106C: 47 963 543–47 970 504, juoste eteenpäinTMEM106CCOL2A1: 47 972 967–48 004 689, juoste taaksepäinCOL2A1SENP1: 48 039 784–48 106 316, juoste taaksepäinSENP1PFKM: 48 105 139–48 152 487, juoste eteenpäinPFKMASB8: 48 147 789–48 181 213, juoste taaksepäinASB8CCDC184: 48 183 644–48 185 926, juoste eteenpäinCCDC184OR10AD1: 48 202 339–48 203 292, juoste taaksepäinOR10AD1H1-7: 48 328 980–48 330 279, juoste eteenpäinH1-7ZNF641: 48 337 180–48 351 414, juoste taaksepäinZNF641VDR-kaavio: 10 eksonia kromosomin 12 juosteella, taaksepäinEksoni 10: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 10: 47 841 537–47 845 005, 3 469 emästäEkson 9: 47 846 335–47 846 451, 117 emästäEkson 8: 47 846 657–47 846 808, 152 emästäEkson 7: 47 855 630–47 855 801, 172 emästäEkson 6: 47 857 129–47 857 249, 121 emästäEkson 5: 47 857 504–47 857 688, 185 emästäEkson 4: 47 865 047–47 865 177, 131 emästäEkson 3: 47 878 968–47 879 115, 148 emästäEkson 2: 47 882 694–47 882 774, 81 emästäEkson 1: 47 904 955–47 904 994, 40 emästä10864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,6 kb geenin 63,5 kb:stä; 1 284 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä VDR

20

VDR-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 63,5 kb geenistä VDR, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). VDR-geeni: vitamin D receptor. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/vdr

Vancouver

Dante Labs. VDR-geeni: vitamin D receptor [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/vdr

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test