Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

CYP2R1

cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11p15.2
Koordinaatit
Kromosomi 11: 14 877 440–14 892 231 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 14,8 kb:n alueella
Proteiini
501 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000334636.10NM_024514.5
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnöllinen riisitauti (hypofosfatemia ja D-vitamiinista riippuva)

    • D-vitamiinista riippuva riisitauti

      Perinnölliset viat D-vitamiinin aktivoitumisessa (CYP27B1, CYP2R1) tai D-vitamiinireseptorissa (VDR), jotka aiheuttavat riisitautia varhaislapsuudessa riittävästä D-vitamiinin saannista huolimatta.

      • 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Useimmat tyypit reagoivat hyvin kalsitrioliin, suuriannoksiseen D-vitamiiniin tai suuriannoksiseen kalsiumiin tyypistä riippuen.

CYP2R1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa CYP2R1-geenin sijainnin. CYP2R1 ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 14 384 836–15 384 835.Kromosomi 1111p15.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2514,4 Mb14,6 Mb14,8 Mb15 Mb15,2 MbCOPB1: 14 443 357–14 500 027, juoste taaksepäinCOPB1: 14 493 783–14 520 344, juoste taaksepäinPSMA1: 14 504 211–14 643 635, juoste taaksepäinPSMA1PDE3B: 14 643 663–14 874 657, juoste eteenpäinPDE3BCYP2R1: 14 877 440–14 892 231, juoste taaksepäinCYP2R1CALCB: 14 904 997–15 083 701, juoste eteenpäinCALCBCALCA: 14 966 622–14 972 357, juoste taaksepäinCALCAINSC: 15 112 424–15 247 208, juoste eteenpäinINSCCYP2R1-kaavio: 5 eksonia kromosomin 11 juosteella, taaksepäinEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 5: 14 877 440–14 878 297, 858 emästäEkson 4: 14 879 114–14 879 443, 330 emästäEkson 3: 14 880 136–14 880 768, 633 emästäEkson 2: 14 885 776–14 885 917, 142 emästäEkson 1: 14 891 981–14 892 231, 251 emästä543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,2 kb geenin 14,8 kb:stä; 1 506 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: CYP2R1

17

CYP2R1-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 14,8 kb geenistä CYP2R1, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 2,2 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin CYP2R1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita CYP2R1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CYP2R1-geeni: cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cyp2r1

Vancouver

Dante Labs. CYP2R1-geeni: cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cyp2r1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test