Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

OFD1

OFD1 centriole and centriolar satellite protein

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xp22.2
Koordinaadid
Kromosoom X: 13 734 748–13 769 357 (GRCh38)
Eksonid
23 eksonit, ulatus 34,6 kb
Valk
1012 aminohapet
Tuntud ka kui
71-7A, JBTS10
Varasemad tähised
CXorf5, RP23
MANE Select transkript
ENST00000340096.11NM_003611.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Joubertův syndrom a související poruchy

    • Joubert'i sündroom

      Tsiliopaatia, mida iseloomustab ajutüve ja väikeaju väärareng (hambakujuline märk ehk molaarhamba märk), madal lihastoonus, arengu viivitus ning ebanormaalsed silmaliigutused; mõnikord kaasneb neerude, maksa või silmade kaasatus.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Retinitis pigmentosa

    • Üks 77 sellega seotud geenist

      Pärilike võrkkesta düstroofiate rühm, mille puhul toimub varraste ja seejärel kolbide fotoretseptorite progresseeruv kadu, põhjustades öise pimeduse ja järkjärgulise perifeerse nägemise kaotuse.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas OFD1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub OFD1. OFD1 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil X, vahemikus 13 252 053 kuni 14 252 052.Kromosoom XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2813,4 Mb13,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 MbATXN3L: 13 318 647–13 320 053, pöördne ahelATXN3LEGFL6: 13 569 575–13 633 575, otsene ahelEGFL6TCEANC: 13 653 078–13 681 964, otsene ahelTCEANCRAB9A: 13 689 117–13 712 064, otsene ahelRAB9ATRAPPC2: 13 712 244–13 734 638, pöördne ahelTRAPPC2OFD1: 13 734 748–13 769 357, otsene ahelOFD1GPM6B: 13 770 691–13 938 838, pöördne ahelGPM6BGEMIN8: 13 998 099–14 029 928, pöördne ahelGEMIN8OFD1 skeem: 23 eksonit kromosoomi X otsene ahelalEkson 3: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 13 734 748–13 735 083, 336 alustEkson 2: 13 735 248–13 735 346, 99 alustEkson 3: 13 736 478–13 736 678, 201 alustEkson 4: 13 738 846–13 738 914, 69 alustEkson 5: 13 739 002–13 739 032, 31 alustEkson 6: 13 744 415–13 744 519, 105 alustEkson 7: 13 746 319–13 746 455, 137 alustEkson 8: 13 746 780–13 746 953, 174 alustEkson 9: 13 749 427–13 749 533, 107 alustEkson 10: 13 751 249–13 751 368, 120 alustEkson 11: 13 753 368–13 753 441, 74 alustEkson 12: 13 755 151–13 755 242, 92 alustEkson 13: 13 756 578–13 756 767, 190 alustEkson 14: 13 757 660–13 757 790, 131 alustEkson 15: 13 758 337–13 758 448, 112 alustEkson 16: 13 760 115–13 760 720, 606 alustEkson 17: 13 761 085–13 761 211, 127 alustEkson 18: 13 762 344–13 762 444, 101 alustEkson 19: 13 763 745–13 763 855, 111 alustEkson 20: 13 767 127–13 767 284, 158 alustEkson 21: 13 768 054–13 768 224, 171 alustEkson 22: 13 768 718–13 768 785, 68 alustEkson 23: 13 769 066–13 769 357, 292 alust15101520235′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,6 kb kogupikkusega 34,6 kb; neist 3039 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse OFD1

108

kohad geenis OFD1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 5 (4,6%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (5 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni OFD1 34,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). OFD1 geen: OFD1 centriole and centriolar satellite protein. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ofd1

Vancouver

Dante Labs. OFD1 geen: OFD1 centriole and centriolar satellite protein [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ofd1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test