Geen
IFT140
intraflagellar transport 140
- HGNC 29077(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000187535(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 9742(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 16p13.3
- Koordinaadid
- Kromosoom 16: 1 510 427–1 612 072 (GRCh38)
- Eksonid
- 31 eksonit, ulatus 101,6 kb
- Valk
- 1462 aminohapet
- Tuntud ka kui
- gs114, KIAA0590
- Varasemad tähised
- WDTC2
- MANE Select transkript
- ENST00000426508.7NM_014714.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe IFT140 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Polütsüstiline neeruhaigus
Tavaliselt autosomaal-dominantne, harvemini autosomaal-retsessiivne geneetiline haigus, mida iseloomustab neerudes paljude tsüstide esinemine, mis viib lõppstaadiumis neerupuudulikkuseni. Autosomaal-dominantse tunnusega seostatakse kõrvalekaldeid 16. kromosoomi lühikeses õlas. Autosomaal-dominantse tunnusega patsientidel ilmnevad sümptomid tavaliselt keskeas ning nende hulka kuuluvad kõhuvalu, hematuuria ja kõrge vererõhk. Patsientidel võivad tekkida ajuaneurüsmid ja maksatsüstid. Autosomaal-retsessiivse tunnusega patsientidel avaldub progresseeruv neerupuudulikkus juba varases eas ning maksa fibroosist tulenevad sümptomid. Autosomaal-retsessiivset tunnust seostatakse 6. kromosoomi kõrvalekalletega. Polütsüstiline neeruhaigus võib tekkida ka kõrvaltoimena patsientidel, kes saavad neerudialüüsi.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Tolvaptaan (Jynarque, FDA 2018) kiiresti progresseeruva ADPKD korral; vererõhu kontroll (sihtväärtus <110/75); valu ravi; tsüsti infektsiooni ravi; ajuaneurüsmide skriinimine ajuMRA-ga; neerusiirdamine lõppstaadiumis neeruhaiguse korral
Laiemad rühmad
Retinitis pigmentosa
Üks 77 sellega seotud geenist
Pärilike võrkkesta düstroofiate rühm, mille puhul toimub varraste ja seejärel kolbide fotoretseptorite progresseeruv kadu, põhjustades öise pimeduse ja järkjärgulise perifeerse nägemise kaotuse.
- 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
Kuidas IFT140 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 5,2 kb kogupikkusega 101,6 kb; neist 4389 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse IFT140
213
kohad geenis IFT140, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni IFT140 101,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,2 kb).
Geeniga IFT140 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida IFT140 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the eye
- Blindness
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Difficulties with night vision
- Farsightedness
- Horizontal pendular nystagmus
- Loss of peripheral vision
- Progressive loss of vision
- Rod-cone dystrophy
Näita veel 35 tunnust
- Severe farsightedness
- Spicular pigmentation of the retina
- Wide-set eyes
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal optic disc morphology
- Abnormal retinal pigmentation
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Marked vision impairment
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Macular atrophy
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Pigmentary retinopathy
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Slow pupillary light response
- Undetectable electroretinogram
- Abnormal color vision
- Decreased clarity of vision
- Macular degeneration
- Photopsia
- Visual loss
Abnormality of head or neck
- Abnormally large tongue
- Accessory oral frenulum
- Bifid uvula
- Corners of eye widely separated
- Decreased size of tooth
- Depressed nasal bridge
- Early closure of midline skull joint
- Eye folds
Näita veel 28 tunnust
- Frontal bossing
- Full cheeks
- High forehead
- High palate
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Midface retrusion
- Narrow forehead
- Pointed chin
- Prominent forehead
- Prominent metopic ridge
- Short neck
- Small retruded chin
- Smooth philtrum
- Sparse scalp hair
- Thin red part of the upper lip
- Triangular head shape
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Widely spaced teeth
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Drooping lower lip
- Encephalocele
- Long, narrow head
- Abnormally small head
- Deformity of the skull
- Scaphocephaly
Abnormality of the genitourinary system
- Acute kidney injury
- Cystic kidney disease
- Double ureter
- Kidney damage
- Nephronophthisis
- Reduced renal corticomedullary differentiation
- Renal cortical hyperechogenicity
- Stage 3 chronic kidney disease
Näita veel 18 tunnust
- Stage 4 chronic kidney disease
- Stage 5 chronic kidney disease
- Tubulointerstitial nephritis
- Decreased glomerular filtration rate
- Multicystic kidney dysplasia
- Polycystic kidney dysplasia
- Renal failure
- Chronic kidney disease
- Stage 2 chronic kidney disease
- Ureteropelvic junction obstruction
- Calcium oxalate nephrolithiasis
- Enlarged kidney
- Frequent urinary tract infections
- Kidney stone
- Pyelonephritis
- Reduced sperm motility
- Uric acid stones
- Renal dysplasia
Abnormality of limbs
- Absent middle bone of index finger
- Absent middle bone of little finger
- Cone-shaped end part of finger bones
- Curvature of index finger
- Curvature of little finger
- Disproportionately short upper portion of limb
- Extra little finger
- Short calf bone
Näita veel 17 tunnust
- Short finger
- Short finger bones
- Short fingers or toes
- Short humerus
- Short long bone of foot
- Short middle bone of finger
- Short toe
- Slender finger
- Wide long bones of hand
- Smaller or shorter than typical limbs
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Overlapping toe
- Short foot
- Extra toe attached near the little toe
- Fused toes
- Short neck of thighbone
- Small innermost thighbone end part
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to stand
- Delayed ability to walk
- Epilepsy
- Persistent head lag
- Typical absence seizure
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Näita veel 12 tunnust
- Ventriculomegaly
- Abnormality of neuronal migration
- Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis
- Eye poking
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Paralysis or weakness of one side of body
- Autism spectrum disorder
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Intellectual disability, mild
- Motor delay
- Ataxia
Abnormality of the integument
Näita veel 3 tunnust
Abnormality of the cardiovascular system
- Enlarged liver and spleen
- High blood pressure
- Abnormality of retina blood vessels
- Narrowing of blood vessels in back of eye
- Renal artery aneurysm
- Abnormal systemic arterial morphology
- Brain aneurysm
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
Näita veel 1 tunnus
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). IFT140 geen: intraflagellar transport 140. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ift140
Dante Labs. IFT140 geen: intraflagellar transport 140 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ift140
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast