Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

IFT43

intraflagellar transport 43

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
14q24.3
Koordinaadid
Kromosoom 14: 75 985 763–76 083 742 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 98 kb
Valk
208 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
FLJ32173, MGC16028
Varasemad tähised
C14orf179
MANE Select transkript
ENST00000314067.11NM_001102564.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Ellis-van Creveld sündroom ja kraniektodermaalne düsplaasia

    • Kraniektodermaalne düsplaasiaAutosoomne retsessiivne

      Ciliopaatia, millega kaasnevad koljukuju muutused, lühikesed jäsemed, hõre juuksekasv ja hambakõrvalekalded ning progresseeruva neerohaiguse risk.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Soovitatakse regulaarset neerude ja maksa jälgimist.

  • Sündroomne kraniosünostoos

    • Haigused, mis ühendavad kolju õmbluste varajast sulgumist teiste tunnustega, sealhulgas Aperti, Crouzoni, Pfeiffer'i, Muenke'i ja Saethre-Chotzeni sündroom, mida põhjustavad geenid nagu FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ja ERF.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Varajane diagnoos võimaldab õigeaegset operatsiooni ning pea kasvu, nägemise ja kuulmise jälgimist; kergemad vormid, nagu Muenke'i sündroom, võivad täiskasvanutel jääda tuvastamata, mis on oluline perekonna planeerimisel.

Laiemad rühmad

  • Retinitis pigmentosa

    • Üks 77 sellega seotud geenist

      Pärilike võrkkesta düstroofiate rühm, mille puhul toimub varraste ja seejärel kolbide fotoretseptorite progresseeruv kadu, põhjustades öise pimeduse ja järkjärgulise perifeerse nägemise kaotuse.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas IFT43 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 14, millel on sulg kohal, kus asub IFT43. IFT43 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 14, vahemikus 75 534 753 kuni 76 534 752.Kromosoom 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3375,6 Mb75,8 Mb76 Mb76,2 Mb76,4 MbBATF: 75 522 455–75 546 993, otsene ahelBATFFLVCR2: 75 578 591–75 663 214, otsene ahelFLVCR2TTLL5: 75 633 625–75 955 084, otsene ahelTTLL5ERG28: 75 648 079–75 661 570, pöördne ahelERG28TGFB3: 75 958 066–75 983 026, pöördne ahelTGFB3IFT43: 75 985 763–76 083 742, otsene ahelIFT43GPATCH2L: 76 151 905–76 254 342, otsene ahelGPATCH2LESRRB: 76 310 712–76 501 837, otsene ahelESRRBIFT43 skeem: 9 eksonit kromosoomi 14 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 75 985 763–75 985 840, 78 alustEkson 2: 75 988 885–75 988 977, 93 alustEkson 3: 76 022 327–76 022 394, 68 alustEkson 4: 76 058 642–76 058 674, 33 alustEkson 5: 76 059 327–76 059 373, 47 alustEkson 6: 76 082 295–76 082 367, 73 alustEkson 7: 76 082 617–76 082 692, 76 alustEkson 8: 76 083 227–76 083 289, 63 alustEkson 9: 76 083 458–76 083 742, 285 alust1595′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 0,8 kb kogupikkusega 98 kb; neist 627 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse IFT43

16

kohad geenis IFT43, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni IFT43 98 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (0,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). IFT43 geen: intraflagellar transport 43. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ift43

Vancouver

Dante Labs. IFT43 geen: intraflagellar transport 43 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ift43

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test