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Rapporto sulle condizioni · Oftalmologia
Un gruppo di patologie oculari ereditarie caratterizzate dalla progressiva degenerazione della retina, che porta a una grave compromissione della vista e a un'eventuale cecità, spesso associata a caratteristici depositi di pigmento.
Un rapporto sulle condizioni cerca varianti rare note per causare le condizioni che copre.
Una retinopatia causata da varianti nel gene RP2, situato sul cromosoma X.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
retinitis pigmentosa 2; retinitis pigmentosa caused by mutation in RP2; retinitis pigmentosa type 2; RP2; RP2 retinitis pigmentosa; RP2 retinopathy
Una retinopatia ereditaria causata da varianti bialleliche nel gene IDH3B.
Geni analizzati
Qualsiasi forma di retinopatia causata da varianti nel gene REEP6.
Geni analizzati
Un gruppo di distrofie retiniche ereditarie caratterizzate dalla progressiva perdita dei fotorecettori a bastoncello e, successivamente, dei coni, che causa cecità notturna e una graduale perdita della visione periferica.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
pericentral pigmentary retinopathy; Rod-cone dystrophy
Una distrofia retinica causata da alterazioni del gene RHO, la causa più comune di retinite pigmentosa dominante.
Geni analizzati
Recessiva legata all'X
Una distrofia retinica causata da alterazioni del gene RPGR, la causa più comune di retinite pigmentosa legata al cromosoma X.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
choroidoretinal degeneration with retinal reflex in heterozygous women; COD1; cone dystrophy X-linked 1; cone-rod degeneration, X-linked; cone-rod dystrophy X-linked 1; X-linked cone-rod dystrophy type 1; CORDX1; macular degeneration, X-linked atrophic; retinal ciliopathy due to mutation in the RPGR gene; retinitis pigmentosa 15; retinitis pigmentosa 3; retinitis pigmentosa caused by mutation in RPGR; retinitis pigmentosa type 3; RP3; RPGR retinitis pigmentosa; RPGR retinopathy; RPGR-related retinopathy with or without sino-oto-pulmonary symptoms
Autosomica dominante
Una distrofia retinica causata da alterazioni del gene PRPF31.
Geni analizzati
Autosomica recessiva
Una distrofia retinica causata da alterazioni del gene EYS.
Geni analizzati
Autosomica recessiva
Una distrofia retinica causata da alterazioni del gene RP1.
Geni analizzati
Autosomica dominante
Una distrofia retinica causata da alterazioni del gene RP1.
Geni analizzati
Autosomica dominante
Una distrofia retinica causata da alterazioni del gene PRPF8.
Geni analizzati
Autosomica dominante
Una distrofia retinica causata da alterazioni del gene SNRNP200.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
retinitis pigmentosa 33; retinitis pigmentosa caused by mutation in SNRNP200; retinitis pigmentosa type 33; RP 33; RP33; SNRNP200 retinitis pigmentosa
Autosomica dominante
Una distrofia retinica causata da alterazioni del gene IMPDH1.
Geni analizzati
Una distrofia retinica causata da alterazioni del gene TOPORS.
Geni analizzati
Autosomica recessiva
Una distrofia retinica causata da alterazioni del gene CNGB1.
Geni analizzati
Autosomica recessiva
Una distrofia retinica causata da alterazioni del gene CNGA1.
Geni analizzati
Autosomica recessiva
Una distrofia retinica causata da alterazioni del gene PDE6A.
Geni analizzati
Autosomica recessiva
Una distrofia retinica causata da alterazioni del gene PDE6G.
Geni analizzati
Autosomica recessiva
Una distrofia retinica causata da alterazioni del gene MAK, inclusa una variante fondatrice comune nelle persone di ascendenza ebraica askenazita.
Geni analizzati
Autosomica recessiva
Una distrofia retinica causata da alterazioni del gene CERKL.
Geni analizzati
Autosomica recessiva
Una distrofia retinica causata da alterazioni del gene MERTK.
Geni analizzati
Autosomica recessiva
Una distrofia retinica causata da alterazioni del gene PCARE.
Geni analizzati
Autosomica recessiva
Una distrofia retinica causata da alterazioni del gene KIZ.
Geni analizzati
Autosomica recessiva
Una distrofia retinica causata da alterazioni del gene IMPG2.
Geni analizzati
Autosomica recessiva
Una distrofia retinica causata da alterazioni del gene RLBP1.
Conosciuto anche come
Bothnia retinal dystrophy; cone-rod dystrophy caused by mutation in RLBP1; fundus albipunctatus; Newfoundland ROD-cone dystrophy; NFRCD; pigmentary retinal dystrophy; retinitis punctata albescens; RLBP1 cone-rod dystrophy; RLBP1 retinopathy; Vasterbotten dystrophy; Västerbotten dystrophy
Autosomica recessiva
Una distrofia retinica causata da alterazioni di entrambe le copie del gene FLVCR1, a volte con atassia della colonna posteriore.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
posterior column ataxia with retinitis pigmentosa; autosomal recessive posterior column ataxia and retinitis pigmentosa; AXPC1; FLVCR1 retinopathy with or without ataxia; PCARP; posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndrome
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