Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PRPF6

pre-mRNA processing factor 6

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
20q13.33
Koordinaadid
Kromosoom 20: 63 981 132–64 033 100 (GRCh38)
Eksonid
21 eksonit, ulatus 52 kb
Valk
941 aminohapet
Tuntud ka kui
TOM, bB152O15.1, ANT-1, U5-102K, Prp6, hPrp6, SNRNP102, RP60
Varasemad tähised
C20orf14
MANE Select transkript
ENST00000266079.5NM_012469.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Retinitis pigmentosa

      • Üks 77 sellega seotud geenist

        Pärilike võrkkesta düstroofiate rühm, mille puhul toimub varraste ja seejärel kolbide fotoretseptorite progresseeruv kadu, põhjustades öise pimeduse ja järkjärgulise perifeerse nägemise kaotuse.

        • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas PRPF6 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 20, millel on sulg kohal, kus asub PRPF6. PRPF6 ja sellele lähedal asuvad 32 geeni kromosoomil 20, vahemikus 63 507 116 kuni 64 507 115.Kromosoom 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3363,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 MbPPDPF: 63 520 255–63 532 108, otsene ahelPTK6: 63 526 306–63 537 770, pöördne ahelPTK6SRMS: 63 538 489–63 547 752, pöördne ahelSRMSFNDC11: 63 547 891–63 558 138, otsene ahelFNDC11HELZ2: 63 558 086–63 574 239, pöördne ahelHELZ2GMEB2: 63 587 601–63 628 426, pöördne ahelGMEB2STMN3: 63 639 705–63 657 682, pöördne ahelSTMN3RTEL1: 63 657 810–63 696 253, otsene ahelRTEL1RTEL1-TNFRSF6B: 63 659 300–63 698 684, otsene ahelTNFRSF6B: 63 696 368–63 698 689, otsene ahelARFRP1: 63 698 622–63 708 662, pöördne ahelZGPAT: 63 707 353–63 736 150, otsene ahel: 63 708 864–63 739 103, otsene ahelLIME1: 63 736 283–63 739 108, otsene ahelLIME1: 63 738 270–63 740 398, otsene ahelSLC2A4RG: 63 739 758–63 744 603, otsene ahelSLC2A4RGZBTB46: 63 743 668–63 832 455, pöördne ahelZBTB46ABHD16B: 63 861 498–63 862 988, otsene ahelABHD16BTPD52L2: 63 865 199–63 892 266, otsene ahelTPD52L2DNAJC5: 63 894 641–63 939 899, otsene ahelDNAJC5UCKL1: 63 939 811–63 956 500, pöördne ahelUCKL1ZNF512B: 63 956 704–63 969 967, pöördne ahelZNF512BSAMD10: 63 973 610–63 980 008, pöördne ahelSAMD10PRPF6: 63 981 132–64 033 100, otsene ahelPRPF6C20orf204: 64 034 344–64 039 962, otsene ahelC20orf204SOX18: 64 047 582–64 050 629, pöördne ahelSOX18TCEA2: 64 049 836–64 072 352, otsene ahelTCEA2RGS19: 64 073 181–64 079 988, pöördne ahelRGS19OPRL1: 64 079 967–64 100 649, otsene ahelLKAAEAR1: 64 083 376–64 084 967, pöördne ahelMYT1: 64 102 222–64 242 253, otsene ahelMYT1NPBWR2: 64 103 802–64 107 565, pöördne ahelPCMTD2: 64 254 921–64 304 820, otsene ahelPCMTD2PRPF6 skeem: 21 eksonit kromosoomi 20 otsene ahelalEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 63 981 132–63 981 316, 185 alustEkson 2: 63 983 047–63 983 215, 169 alustEkson 3: 63 984 907–63 985 025, 119 alustEkson 4: 63 993 407–63 993 485, 79 alustEkson 5: 63 994 916–63 995 092, 177 alustEkson 6: 63 995 327–63 995 482, 156 alustEkson 7: 63 999 045–63 999 139, 95 alustEkson 8: 63 999 603–63 999 759, 157 alustEkson 9: 64 001 077–64 001 239, 163 alustEkson 10: 64 010 200–64 010 318, 119 alustEkson 11: 64 011 285–64 011 503, 219 alustEkson 12: 64 016 723–64 016 845, 123 alustEkson 13: 64 022 757–64 022 878, 122 alustEkson 14: 64 024 555–64 024 693, 139 alustEkson 15: 64 025 939–64 026 058, 120 alustEkson 16: 64 026 982–64 027 158, 177 alustEkson 17: 64 027 603–64 027 736, 134 alustEkson 18: 64 028 478–64 028 569, 92 alustEkson 19: 64 029 377–64 029 491, 115 alustEkson 20: 64 031 918–64 032 044, 127 alustEkson 21: 64 032 841–64 033 100, 260 alust1215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 3 kb kogupikkusega 52 kb; neist 2826 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse PRPF6

    2

    kohad geenis PRPF6, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PRPF6 52 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). PRPF6 geen: pre-mRNA processing factor 6. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/prpf6

    Vancouver

    Dante Labs. PRPF6 geen: pre-mRNA processing factor 6 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/prpf6

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test