Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

HK1

hexokinase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10q22.1
Koordinaadid
Kromosoom 10: 69 318 847–69 401 882 (GRCh38)
Eksonid
18 eksonit, ulatus 83 kb
Valk
917 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
HKI
MANE Select transkript
ENST00000359426.7NM_000188.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Hüperinsulinism

    • Veres ebanormaalselt kõrge insuliinisisaldus.

      • 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

  • Pyruvatkinaasi defitsiit ja muud punaste vereliblede ensüümihäired

    • Heksokinaasi defitsiitAutosoomne retsessiivne

      Retsessiivne hemolüütilise aneemia vorm, mida põhjustavad muutused geenis HK1. Tavaliselt avastatakse see esmakordselt imikueas või lapsepõlves.

      • 2 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Põhjuse teadmine aitab juhtida jälgimist aneemia, sapikivide ja raua ülekoormuse suhtes.

Laiemad rühmad

  • Charcot-Marie-Tooth'i tõbi

    • Üks 62 sellega seotud geenist

      Pärilike perifeersete neuropaatiate rühm, mis põhjustab progresseeruvat nõrkust ja distaalsete lihaste kulumist ning tundlikkuse kadu, peamiselt jalgades ja kätes.

      • 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Geneetiline nõustamine, alatüübispetsiifiline jälgimine, füsioteraapia, ortoosid, neurotoksiliste ravimite vältimine, geenispetsiifilised kliinilised uuringud, seotud tunnuste jälgimine

  • Retinitis pigmentosa

    • Üks 77 sellega seotud geenist

      Pärilike võrkkesta düstroofiate rühm, mille puhul toimub varraste ja seejärel kolbide fotoretseptorite progresseeruv kadu, põhjustades öise pimeduse ja järkjärgulise perifeerse nägemise kaotuse.

      • 2 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas HK1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub HK1. HK1 ja sellele lähedal asuvad 13 geeni kromosoomil 10, vahemikus 68 860 365 kuni 69 860 364.Kromosoom 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.369 Mb69,2 Mb69,4 Mb69,6 Mb69,8 MbSTOX1: 68 827 199–68 895 448, otsene ahelSTOX1DDX50: 68 901 199–68 947 348, otsene ahelDDX50DDX21: 68 956 135–68 985 417, otsene ahelDDX21KIFBP: 68 988 732–69 043 544, otsene ahelKIFBPSRGN: 69 087 579–69 105 696, otsene ahelSRGNVPS26A: 69 123 512–69 174 412, otsene ahelVPS26ASUPV3L1: 69 180 234–69 209 108, otsene ahelSUPV3L1HKDC1: 69 220 292–69 267 569, otsene ahelHKDC1HK1: 69 318 847–69 401 882, otsene ahelHK1TACR2: 69 402 885–69 416 923, pöördne ahelTACR2TSPAN15: 69 451 150–69 507 676, otsene ahelTSPAN15NEUROG3: 69 571 485–69 573 511, pöördne ahelNEUROG3FAM241B: 69 630 228–69 633 614, otsene ahelFAM241BCOL13A1: 69 801 875–69 964 275, otsene ahelCOL13A1HK1 skeem: 18 eksonit kromosoomi 10 otsene ahelalEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 69 318 847–69 319 010, 164 alustEkson 2: 69 343 827–69 343 989, 163 alustEkson 3: 69 359 897–69 360 045, 149 alustEkson 4: 69 364 783–69 364 902, 120 alustEkson 5: 69 368 536–69 368 631, 96 alustEkson 6: 69 369 237–69 369 336, 100 alustEkson 7: 69 369 441–69 369 624, 184 alustEkson 8: 69 376 934–69 377 089, 156 alustEkson 9: 69 379 862–69 380 095, 234 alustEkson 10: 69 382 487–69 382 791, 305 alustEkson 11: 69 384 333–69 384 481, 149 alustEkson 12: 69 384 796–69 384 915, 120 alustEkson 13: 69 386 323–69 386 418, 96 alustEkson 14: 69 389 197–69 389 296, 100 alustEkson 15: 69 392 125–69 392 308, 184 alustEkson 16: 69 394 950–69 395 105, 156 alustEkson 17: 69 398 595–69 398 828, 234 alustEkson 18: 69 400 991–69 401 882, 892 alust1246810121416185′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,6 kb kogupikkusega 83 kb; neist 2754 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: HK1

22

HK1 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu HK1 geeni 83 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 3,6 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga HK1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida HK1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Abnormality of the nervous system

Näita veel 24 tunnust

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). HK1 geen: hexokinase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/hk1

Vancouver

Dante Labs. HK1 geen: hexokinase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/hk1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test