Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

FLVCR1

FLVCR choline and heme transporter 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q32.3
Koordinaadid
Kromosoom 1: 212 858 275–212 899 363 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 41,1 kb
Valk
555 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
FLVCR, MFSD7B, PCA, SLC49A1
Varasemad tähised
AXPC1
MANE Select transkript
ENST00000366971.9NM_014053.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Retinitis pigmentosa

    • FLVCR1-seotud retinopaatia ataksiaga või ilmaAutosoomne retsessiivne

      Võrkkesta düstroofia, mis on põhjustatud FLVCR1 mõlema koopia muutustest, mõnikord koos tagumise samba ataksiaga.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Autosomaalselt retsessiivsed tserebellaarsed ataksiad (sh CANVAS ja AVED)

    • Autosomaalselt retsessiivne tserebellaarne ataksiaAutosoomne retsessiivne

      Üks 57 sellega seotud geenist

      Retsessiivselt pärandunud ataksiate rühm, mida põhjustavad bialleelsed variandid geenides nagu RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ja SYNE1.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      E-vitamiini puudulikkusega ataksiat (TTPA) saab ravida E-vitamiini lisanditega; teisi vorme ravitakse füsioteraapia ja sümptomite leevendamisega ning lähisugulastele saab pakkuda kandjatesti.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas FLVCR1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub FLVCR1. FLVCR1 ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 1, vahemikus 212 378 819 kuni 213 378 818.Kromosoom 11q32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44212,4 Mb212,6 Mb212,8 Mb213 Mb213,2 MbPACC1: 212 363 926–212 414 923, pöördne ahelPACC1NENF: 212 432 853–212 447 460, otsene ahelNENFATF3: 212 565 334–212 620 777, otsene ahelATF3GARIN4: 212 624 474–212 626 775, otsene ahelGARIN4BATF3: 212 686 417–212 699 888, pöördne ahelBATF3NSL1: 212 726 153–212 791 799, pöördne ahelNSL1TATDN3: 212 791 828–212 816 916, otsene ahelTATDN3SPATA45: 212 814 251–212 847 658, pöördne ahelSPATA45FLVCR1: 212 858 275–212 899 363, otsene ahelFLVCR1VASH2: 212 950 520–212 992 838, otsene ahelVASH2ANGEL2: 212 991 132–213 015 877, pöördne ahelANGEL2RPS6KC1: 213 051 232–213 276 001, otsene ahelRPS6KC1FLVCR1 skeem: 10 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 1: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 212 858 275–212 859 190, 916 alustEkson 2: 212 863 725–212 863 869, 145 alustEkson 3: 212 872 678–212 872 818, 141 alustEkson 4: 212 883 371–212 883 438, 68 alustEkson 5: 212 885 293–212 885 396, 104 alustEkson 6: 212 887 891–212 888 001, 111 alustEkson 7: 212 888 489–212 888 594, 106 alustEkson 8: 212 889 146–212 889 257, 112 alustEkson 9: 212 894 986–212 895 053, 68 alustEkson 10: 212 895 216–212 899 363, 4148 alust12468105′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,9 kb kogupikkusega 41,1 kb; neist 1668 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse FLVCR1

17

kohad geenis FLVCR1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni FLVCR1 41,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,9 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga FLVCR1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida FLVCR1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Abnormality of the nervous system

Näita veel 30 tunnust

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). FLVCR1 geen: FLVCR choline and heme transporter 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/flvcr1

Vancouver

Dante Labs. FLVCR1 geen: FLVCR choline and heme transporter 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/flvcr1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test