Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

MAK

male germ cell associated kinase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6p24.2
Koordinaadid
Kromosoom 6: 10 762 723–10 838 539 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 75,8 kb
Valk
648 aminohapet
Tuntud ka kui
dJ417M14.2, RP62
MANE Select transkript
ENST00000354489.7NM_001242957.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Retinitis pigmentosa

    • MAK-seotud retinopaatiaAutosoomne retsessiivne

      Võrkkesta düstroofia, mis on põhjustatud MAK geeni muutustest, sealhulgas asutajavariant, mis on levinud aškenaazi juudi päritolu inimestel.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 4 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    • Üks 77 sellega seotud geenist

      Pärilike võrkkesta düstroofiate rühm, mille puhul toimub varraste ja seejärel kolbide fotoretseptorite progresseeruv kadu, põhjustades öise pimeduse ja järkjärgulise perifeerse nägemise kaotuse.

      • 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas MAK on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub MAK. MAK ja sellele lähedal asuvad 14 geeni kromosoomil 6, vahemikus 10 300 631 kuni 11 300 630.Kromosoom 66p24.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2710,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 MbTFAP2A: 10 393 186–10 419 659, pöördne ahelTFAP2AGCNT2: 10 492 223–10 629 377, otsene ahelGCNT2C6orf52: 10 671 283–10 694 797, pöördne ahelC6orf52PAK1IP1: 10 694 633–10 711 168, otsene ahelPAK1IP1TMEM14C: 10 722 915–10 731 141, otsene ahelTMEM14CTMEM14B: 10 747 695–10 866 590, otsene ahelTMEM14B: 10 747 794–10 930 423, otsene ahelMAK: 10 762 723–10 838 539, pöördne ahelMAKGCM2: 10 873 223–10 882 041, pöördne ahelGCM2SYCP2L: 10 886 831–10 979 320, otsene ahelSYCP2LELOVL2: 10 980 742–11 044 446, pöördne ahelELOVL2SMIM13: 11 093 820–11 138 733, otsene ahelSMIM13KANGD1: 11 093 834–11 138 733, otsene ahelKANGD1ERVFRD-1: 11 102 324–11 111 845, pöördne ahelERVFRD-1NEDD9: 11 181 524–11 382 348, pöördne ahelNEDD9MAK skeem: 15 eksonit kromosoomi 6 pöördne ahelalEkson 14: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 10 762 723–10 764 606, 1884 alustEkson 14: 10 770 111–10 770 230, 120 alustEkson 13: 10 773 034–10 773 108, 75 alustEkson 12: 10 775 328–10 775 459, 132 alustEkson 11: 10 784 424–10 784 572, 149 alustEkson 10: 10 791 675–10 791 847, 173 alustEkson 9: 10 795 998–10 796 309, 312 alustEkson 8: 10 801 892–10 802 059, 168 alustEkson 7: 10 803 720–10 803 891, 172 alustEkson 6: 10 808 810–10 808 942, 133 alustEkson 5: 10 813 644–10 813 723, 80 alustEkson 4: 10 817 850–10 817 971, 122 alustEkson 3: 10 818 886–10 818 940, 55 alustEkson 2: 10 830 548–10 830 877, 330 alustEkson 1: 10 838 503–10 838 539, 37 alust15141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,9 kb kogupikkusega 75,8 kb; neist 1947 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: MAK

37

MAK positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu MAK geeni 75,8 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 3,9 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga MAK seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida MAK võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MAK geen: male germ cell associated kinase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mak

Vancouver

Dante Labs. MAK geen: male germ cell associated kinase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mak

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test