Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

REEP6

receptor accessory protein 6

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19p13.3
Koordinaadid
Kromosoom 19: 1 491 181–1 497 927 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 6,7 kb
Valk
184 aminohapet
Tuntud ka kui
DP1L1, FLJ25383, Yip2f, TB1
Varasemad tähised
C19orf32
MANE Select transkript
ENST00000233596.8NM_138393.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Retinitis pigmentosa

    • Reep6-ga seotud retinopaatia

      Igasugune retinopaatia, mida põhjustavad geeni REEP6 variandid.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    • Üks 77 sellega seotud geenist

      Pärilike võrkkesta düstroofiate rühm, mille puhul toimub varraste ja seejärel kolbide fotoretseptorite progresseeruv kadu, põhjustades öise pimeduse ja järkjärgulise perifeerse nägemise kaotuse.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas REEP6 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub REEP6. REEP6 ja sellele lähedal asuvad 41 geeni kromosoomil 19, vahemikus 994 554 kuni 1 994 553.Kromosoom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.431 Mb1,2 Mb1,4 Mb1,6 Mb1,8 MbWDR18: 984 248–998 438, otsene ahelWDR18GRIN3B: 1 000 419–1 009 732, otsene ahelGRIN3BTMEM259: 1 009 615–1 021 270, pöördne ahelTMEM259CNN2: 1 026 270–1 039 077, otsene ahelCNN2ABCA7: 1 039 997–1 065 572, otsene ahelABCA7ARHGAP45: 1 065 923–1 087 829, otsene ahelARHGAP45POLR2E: 1 085 104–1 095 486, pöördne ahelPOLR2EGPX4: 1 103 982–1 106 791, otsene ahelGPX4SBNO2: 1 107 634–1 174 295, pöördne ahelSBNO2STK11: 1 177 558–1 228 431, otsene ahelSTK11CBARP: 1 228 282–1 239 465, pöördne ahelATP5F1D: 1 241 734–1 244 828, otsene ahelMIDN: 1 248 316–1 259 145, otsene ahelCIRBP: 1 259 384–1 274 880, otsene ahelCIRBPFAM174C: 1 275 509–1 279 244, otsene ahelFAM174CFAM174C: 1 276 021–1 279 244, otsene ahelFAM174CEFNA2: 1 285 873–1 301 431, otsene ahelEFNA2PWWP3A: 1 354 293–1 378 434, otsene ahelPWWP3ANDUFS7: 1 383 527–1 395 590, otsene ahelNDUFS7GAMT: 1 397 026–1 401 731, pöördne ahelGAMTDAZAP1: 1 407 533–1 435 687, otsene ahelDAZAP1RPS15: 1 438 149–1 440 508, otsene ahelRPS15APC2: 1 446 302–1 473 244, otsene ahelC19orf25: 1 461 143–1 479 565, pöördne ahelC19orf25PCSK4: 1 481 428–1 490 752, pöördne ahelPCSK4REEP6: 1 491 181–1 497 927, otsene ahelREEP6ADAMTSL5: 1 503 045–1 513 604, pöördne ahelADAMTSL5PLK5: 1 507 978–1 536 046, otsene ahelMEX3D: 1 554 672–1 568 352, pöördne ahelMEX3DMBD3: 1 573 596–1 592 911, pöördne ahelMBD3: 1 578 339–1 605 445, pöördne ahelUQCR11: 1 593 987–1 605 500, pöördne ahelUQCR11TCF3: 1 609 291–1 652 911, pöördne ahelTCF3ONECUT3: 1 753 506–1 780 988, otsene ahelONECUT3ATP8B3: 1 781 761–1 812 295, pöördne ahelATP8B3REXO1: 1 815 248–1 848 493, pöördne ahelREXO1KLF16: 1 852 399–1 863 919, pöördne ahelKLF16ABHD17A: 1 876 810–1 885 618, pöördne ahelABHD17AADAT3: 1 905 214–1 913 448, otsene ahelADAT3SCAMP4: 1 905 214–1 926 013, otsene ahelSCAMP4CSNK1G2: 1 940 915–1 981 339, otsene ahelCSNK1G2BTBD2: 1 985 438–2 034 881, pöördne ahelBTBD2REEP6 skeem: 5 eksonit kromosoomi 19 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 1 491 181–1 491 384, 204 alustEkson 2: 1 495 294–1 495 387, 94 alustEkson 3: 1 495 469–1 495 607, 139 alustEkson 4: 1 496 285–1 496 453, 169 alustEkson 5: 1 497 174–1 497 927, 754 alust123455′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,4 kb kogupikkusega 6,7 kb; neist 555 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse REEP6

10

kohad geenis REEP6, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni REEP6 6,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). REEP6 geen: receptor accessory protein 6. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/reep6

Vancouver

Dante Labs. REEP6 geen: receptor accessory protein 6 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/reep6

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test