Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PRPH2

peripherin 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6p21.1
Koordinaadid
Kromosoom 6: 42 696 598–42 722 597 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 26 kb
Valk
346 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
TSPAN22, rd2, CACD2
Varasemad tähised
RP7, RDS
MANE Select transkript
ENST00000230381.7NM_000322.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Kaasasündinud statsionaarne öine pimedus

    • Fundus albipunctatusAutosoomne retsessiivne

      Statsionaarse öise pimeduse vorm, mida tavaliselt põhjustavad muutused mõlemas RDH5 koopias, ning millega kaasneb võrkkestas palju väikseid valgeid täppe ja aeglane kohanemine pimedusega.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Põhjuse teadmine aitab vältida ekslikku diagnoosi progresseeruva võrkkesta düstroofia kohta.

  • Pärilikud makuladüstroofiad

    • PRPH2-ga seotud retinopaatiaAutosoomne dominantne

      Võrkkesta haigus, mida põhjustavad muutused geenis PRPH2 ja mis võib põhjustada mustridüstroofiat, täiskasvanute vitelliformset düstroofiat või laiemat võrkkesta degeneratsiooni, isegi ühe perekonna piires.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Regulaarsed silmauuringud aitavad tüsistusi avastada ja toetavad ravi planeerimist.

  • Leber'i kaasasündinud amauroos ja RPE65-ga seotud retinopaatia

    • Leber'i kaasasündinud amauroosAutosoomne retsessiivne

      Päriliku retinaalse düstroofia rühm, mida põhjustavad muutused geenides nagu CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 ja AIPL1. Haigus põhjustab imikueas raskt nägemiskaotust, nüstagmi ja nõrka pupillireaktsiooni.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geeni kinnitamine võib määrata, kas teil on õigus geenispetsiifilistele ravimeetoditele ja kliinilistele uuringutele, ning aitab kaasa perenõustamisele.

  • Retinitis pigmentosa

    • RLBP1-seotud retinopaatiaAutosoomne retsessiivne

      Võrkkesta düstroofia, mis on põhjustatud RLBP1 geeni muutustest.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

    • Üks 77 sellega seotud geenist

      Pärilike võrkkesta düstroofiate rühm, mille puhul toimub varraste ja seejärel kolbide fotoretseptorite progresseeruv kadu, põhjustades öise pimeduse ja järkjärgulise perifeerse nägemise kaotuse.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas PRPH2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub PRPH2. PRPH2 ja sellele lähedal asuvad 22 geeni kromosoomil 6, vahemikus 42 209 598 kuni 43 209 597.Kromosoom 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2742,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbMRPS10: 42 205 717–42 217 881, pöördne ahelMRPS10TRERF1: 42 224 931–42 452 225, pöördne ahelTRERF1UBR2: 42 563 969–42 693 505, otsene ahelUBR2PRPH2: 42 696 598–42 722 597, pöördne ahelPRPH2TBCC: 42 744 498–42 746 103, pöördne ahelTBCCBICRAL: 42 781 931–42 868 560, otsene ahelBICRALRPL7L1: 42 879 602–42 889 925, otsene ahelRPL7L1PEX39: 42 890 265–42 890 821, pöördne ahelPEX39PTCRA: 42 915 989–42 925 845, otsene ahelPTCRACNPY3: 42 928 975–42 940 217, otsene ahelCNPY3PEX6: 42 959 717–42 979 249, pöördne ahelPEX6GNMT: 42 960 268–42 970 699, otsene ahelGNMTPPP2R5D: 42 984 533–43 012 346, otsene ahelPPP2R5DMEA1: 43 011 143–43 016 868, pöördne ahelMEA1KLHDC3: 43 014 103–43 021 314, otsene ahelKLHDC3RRP36: 43 021 588–43 034 156, otsene ahelRRP36CUL7: 43 037 617–43 053 943, pöördne ahelKLC4: 43 040 777–43 075 099, otsene ahel: 43 051 066–43 058 185, pöördne ahelMRPL2: 43 054 029–43 059 464, pöördne ahelPTK7: 43 076 256–43 161 719, otsene ahelPTK7SRF: 43 170 910–43 181 506, otsene ahelSRFCUL9: 43 182 166–43 224 587, otsene ahelCUL9PRPH2 skeem: 3 eksonit kromosoomi 6 pöördne ahelalEkson 3: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 53 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 43 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 42 696 598–42 698 507, 1910 alustEkson 2: 42 704 365–42 704 611, 247 alustEkson 1: 42 721 754–42 722 597, 844 alust3215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3 kb kogupikkusega 26 kb; neist 1041 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PRPH2

115

kohad geenis PRPH2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PRPH2 26 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PRPH2 geen: peripherin 2. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/prph2

Vancouver

Dante Labs. PRPH2 geen: peripherin 2 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/prph2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test