Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

EYS

EGF-like photoreceptor maintenance factor

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6q12
Koordinaadid
Kromosoom 6: 63 719 980–65 707 226 (GRCh38)
Eksonid
43 eksonit, ulatus 1987,2 kb
Valk
3144 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
dJ1018A4.2, bA166P24.2, SPAM, bA307F22.3, dJ303F19.1, bA74E24.1
Varasemad tähised
C6orf180, EGFL11, RP25, EGFL10, C6orf178, C6orf179
MANE Select transkript
ENST00000503581.6NM_001142800.2
Lookuse tüüp
gene with protein product

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Retinitis pigmentosa

    • EYS-seotud retinopaatiaAutosoomne retsessiivne

      Võrkkesta düstroofia, mis on põhjustatud EYS geeni muutustest.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    • Üks 77 sellega seotud geenist

      Pärilike võrkkesta düstroofiate rühm, mille puhul toimub varraste ja seejärel kolbide fotoretseptorite progresseeruv kadu, põhjustades öise pimeduse ja järkjärgulise perifeerse nägemise kaotuse.

      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas EYS on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub EYS. EYS ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 6, vahemikus 61 732 733 kuni 67 694 473.Kromosoom 66q12p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2762 Mb63 Mb64 Mb65 Mb66 Mb67 MbKHDRBS2: 61 630 232–62 286 688, pöördne ahelKHDRBS2FKBP1C: 63 211 469–63 213 027, otsene ahelFKBP1CLGSN: 63 275 951–63 321 823, pöördne ahelLGSNPTP4A1: 63 521 696–63 583 588, otsene ahelPTP4A1: 63 572 002–63 583 588, otsene ahelPHF3: 63 635 771–63 779 336, otsene ahelPHF3EYS: 63 719 980–65 707 226, pöördne ahelEYSZC3H11C: 65 301 476–65 306 574, otsene ahelZC3H11CEYS skeem: 43 eksonit kromosoomi 6 pöördne ahelalEkson 43: 115 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 42: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 41: 20 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 40: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 39: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 38: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 37: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 36: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 35: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 34: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 33: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 32: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 31: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 107 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 25 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 45 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 43: 63 719 980–63 721 797, 1818 alustEkson 42: 63 726 519–63 726 680, 162 alustEkson 41: 63 762 461–63 762 633, 173 alustEkson 40: 63 778 006–63 778 180, 175 alustEkson 39: 63 788 105–63 788 249, 145 alustEkson 38: 63 789 058–63 789 224, 167 alustEkson 37: 63 806 190–63 806 372, 183 alustEkson 36: 63 864 186–63 864 358, 173 alustEkson 35: 63 984 383–63 984 603, 221 alustEkson 34: 63 999 075–63 999 183, 109 alustEkson 33: 64 066 338–64 066 491, 154 alustEkson 32: 64 081 856–64 082 002, 147 alustEkson 31: 64 230 592–64 230 824, 233 alustEkson 30: 64 306 970–64 307 082, 113 alustEkson 29: 64 388 690–64 388 840, 151 alustEkson 28: 64 436 174–64 436 265, 92 alustEkson 27: 64 439 162–64 439 352, 191 alustEkson 26: 64 590 223–64 591 989, 1767 alustEkson 25: 64 593 117–64 593 309, 193 alustEkson 24: 64 617 418–64 617 533, 116 alustEkson 23: 64 626 121–64 626 245, 125 alustEkson 22: 64 813 378–64 813 577, 200 alustEkson 21: 64 821 645–64 821 723, 79 alustEkson 20: 64 822 651–64 822 822, 172 alustEkson 19: 64 886 697–64 886 842, 146 alustEkson 18: 64 902 113–64 902 220, 108 alustEkson 17: 64 902 404–64 902 500, 97 alustEkson 16: 64 912 484–64 912 743, 260 alustEkson 15: 64 945 793–64 945 914, 122 alustEkson 14: 64 997 582–64 997 703, 122 alustEkson 13: 65 057 614–65 057 727, 114 alustEkson 12: 65 295 863–65 296 119, 257 alustEkson 11: 65 334 980–65 335 146, 167 alustEkson 10: 65 344 038–65 344 177, 140 alustEkson 9: 65 353 458–65 353 617, 160 alustEkson 8: 65 384 386–65 384 500, 115 alustEkson 7: 65 402 478–65 402 605, 128 alustEkson 6: 65 405 174–65 405 367, 194 alustEkson 5: 65 490 594–65 490 707, 114 alustEkson 4: 65 494 663–65 495 607, 945 alustEkson 3: 65 495 859–65 495 993, 135 alustEkson 2: 65 639 778–65 639 892, 115 alustEkson 1: 65 707 135–65 707 226, 92 alust4340353025201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 10,6 kb kogupikkusega 1987,2 kb; neist 9435 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse EYS

725

kohad geenis EYS, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 14 (1,9%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Segmental duplications (14 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni EYS 1987,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (10,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). EYS geen: EGF-like photoreceptor maintenance factor. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/eys

Vancouver

Dante Labs. EYS geen: EGF-like photoreceptor maintenance factor [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/eys

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test