Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

RDH5

retinol dehydrogenase 5

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q13.2
Koordinaadid
Kromosoom 12: 55 720 393–55 724 705 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 4,3 kb
Valk
318 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
HSD17B9, SDR9C5
Varasemad tähised
RDH1
MANE Select transkript
ENST00000257895.10NM_002905.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Kaasasündinud statsionaarne öine pimedus

    • Fundus albipunctatusAutosoomne retsessiivne

      Statsionaarse öise pimeduse vorm, mida tavaliselt põhjustavad muutused mõlemas RDH5 koopias, ning millega kaasneb võrkkestas palju väikseid valgeid täppe ja aeglane kohanemine pimedusega.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Põhjuse teadmine aitab vältida ekslikku diagnoosi progresseeruva võrkkesta düstroofia kohta.

  • Pärilikud makuladüstroofiad

    • PRPH2-ga seotud retinopaatiaAutosoomne dominantne

      Võrkkesta haigus, mida põhjustavad muutused geenis PRPH2 ja mis võib põhjustada mustridüstroofiat, täiskasvanute vitelliformset düstroofiat või laiemat võrkkesta degeneratsiooni, isegi ühe perekonna piires.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Regulaarsed silmauuringud aitavad tüsistusi avastada ja toetavad ravi planeerimist.

  • Retinitis pigmentosa

    • RLBP1-seotud retinopaatiaAutosoomne retsessiivne

      Võrkkesta düstroofia, mis on põhjustatud RLBP1 geeni muutustest.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas RDH5 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub RDH5. RDH5 ja sellele lähedal asuvad 43 geeni kromosoomil 12, vahemikus 55 222 549 kuni 56 222 548.Kromosoom 1212q13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3355,4 Mb55,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 MbOR6C74: 55 244 609–55 256 625, otsene ahelOR6C74OR6C6: 55 293 988–55 296 569, pöördne ahelOR6C6OR6C1: 55 314 343–55 322 364, otsene ahelOR6C1OR6C3: 55 330 043–55 332 687, otsene ahelOR6C3OR6C75: 55 362 975–55 369 279, otsene ahelOR6C75OR6C65: 55 400 529–55 401 467, otsene ahelOR6C65OR6C76: 55 426 254–55 427 192, otsene ahelOR6C76OR6C2: 55 444 069–55 453 347, otsene ahelOR6C2OR6C70: 55 469 200–55 470 138, pöördne ahelOR6C70OR6C68: 55 492 378–55 493 316, otsene ahelOR6C68OR6C4: 55 549 602–55 555 832, otsene ahelOR6C4OR2AP1: 55 572 468–55 575 612, otsene ahelOR2AP1OR10P1: 55 636 892–55 637 833, otsene ahelOR10P1ITGA7: 55 679 139–55 716 404, pöördne ahelTMT1B: 55 681 445–55 695 748, otsene ahelBLOC1S1: 55 715 911–55 720 087, otsene ahelBLOC1S1: 55 716 036–55 724 703, otsene ahelRDH5: 55 720 393–55 724 705, otsene ahelRDH5CD63: 55 723 511–55 737 367, pöördne ahelCD63GDF11: 55 743 122–55 757 264, otsene ahelSARNP: 55 751 195–55 817 912, pöördne ahelSARNP: 55 757 275–55 827 546, pöördne ahelORMDL2: 55 818 034–55 824 097, otsene ahelORMDL2DNAJC14: 55 818 839–55 830 824, pöördne ahelDNAJC14MMP19: 55 835 433–55 843 005, pöördne ahelPYM1: 55 901 413–55 932 618, pöördne ahelPYM1DGKA: 55 927 319–55 954 027, otsene ahelDGKAPMEL: 55 954 104–55 973 317, pöördne ahelPMELCDK2: 55 966 781–55 972 789, otsene ahelCDK2RAB5B: 55 973 859–55 996 683, otsene ahelRAB5BSUOX: 55 996 855–56 006 641, otsene ahelSUOXIKZF4: 56 007 392–56 038 435, otsene ahelIKZF4RPS26: 56 041 351–56 044 697, otsene ahelRPS26ERBB3: 56 076 799–56 103 505, otsene ahelERBB3: 56 101 331–56 109 289, otsene ahelPA2G4: 56 104 349–56 116 329, otsene ahelPA2G4RPL41: 56 116 585–56 117 967, otsene ahelRPL41ZC3H10: 56 118 243–56 127 514, otsene ahelESYT1: 56 118 250–56 150 107, otsene ahelMYL6B: 56 151 966–56 159 647, otsene ahelMYL6: 56 158 322–56 166 572, otsene ahelMYL6SMARCC2: 56 162 359–56 189 587, pöördne ahelRNF41: 56 202 179–56 224 275, pöördne ahelRNF41NABP2: 56 221 978–56 229 860, otsene ahelNABP2RDH5 skeem: 5 eksonit kromosoomi 12 otsene ahelalEkson 2: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 55 720 393–55 720 517, 125 alustEkson 2: 55 721 153–55 721 494, 342 alustEkson 3: 55 721 689–55 721 947, 259 alustEkson 4: 55 723 886–55 724 049, 164 alustEkson 5: 55 724 322–55 724 705, 384 alust123455′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,3 kb kogupikkusega 4,3 kb; neist 957 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse RDH5

38

kohad geenis RDH5, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RDH5 4,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). RDH5 geen: retinol dehydrogenase 5. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rdh5

Vancouver

Dante Labs. RDH5 geen: retinol dehydrogenase 5 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rdh5

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test