Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

USH2A

usherin

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q41
Koordinaadid
Kromosoom 1: 215 622 891–216 423 448 (GRCh38)
Eksonid
72 eksonit, ulatus 800,6 kb
Valk
5202 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
USHRN, RP39
Varasemad tähised
USH2
MANE Select transkript
ENST00000307340.8NM_206933.4
Lookuse tüüp
gene with protein product

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Usheri sündroom

    • Autosoomne retsessiivne

      Retsessiivsete haiguste rühm (tüübid 1 kuni 4), mis põhjustab sensoneuraalset kuulmiskahjustust, progresseeruvat retinitis pigmentosat ning mõnel tüübil tasakaaluhäireid. Seotud geenidega USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 ja ARSG.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Varajane diagnoos aitab otsustada koklea-implantaadi paigaldamise aja, silmade jälgimise ning silmanetkkirurgia (retinaalse ravi) uuringutes osalemise üle ning on oluline kandjaskriiningu seisukohalt.

Laiemad rühmad

  • Retinitis pigmentosa

    • Üks 77 sellega seotud geenist

      Pärilike võrkkesta düstroofiate rühm, mille puhul toimub varraste ja seejärel kolbide fotoretseptorite progresseeruv kadu, põhjustades öise pimeduse ja järkjärgulise perifeerse nägemise kaotuse.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas USH2A on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub USH2A. USH2A ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil 1, vahemikus 214 822 333 kuni 217 224 006.Kromosoom 11q41p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44215 Mb215,5 Mb216 Mb216,5 Mb217 MbKCNK2: 215 005 775–215 237 329, otsene ahelKCNK2KCTD3: 215 567 022–215 623 007, otsene ahelKCTD3USH2A: 215 622 891–216 423 448, pöördne ahelUSH2AESRRG: 216 503 246–217 137 755, pöördne ahelESRRGUSH2A skeem: 72 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 71: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 70: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 69: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 68: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 67: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 66: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 65: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 64: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 63: 122 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 62: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 61: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 60: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 59: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 58: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 57: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 56: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 55: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 54: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 53: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 52: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 51: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 50: 20 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 49: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 48: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 47: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 46: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 45: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 44: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 43: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 42: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 41: 33 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 40: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 39: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 38: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 37: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 36: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 35: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 34: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 33: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 32: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 31: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 44 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 54 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 24 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 32 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 24 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 72: 215 622 891–215 625 870, 2980 alustEkson 71: 215 628 814–215 629 035, 222 alustEkson 70: 215 634 459–215 634 703, 245 alustEkson 69: 215 639 155–215 639 238, 84 alustEkson 68: 215 640 558–215 640 734, 177 alustEkson 67: 215 647 522–215 647 730, 209 alustEkson 66: 215 648 528–215 648 766, 239 alustEkson 65: 215 650 592–215 650 801, 210 alust. Eksonis 65 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 64: 215 670 972–215 671 293, 322 alustEkson 63: 215 674 100–215 675 616, 1517 alust. Eksonis 63 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 62: 215 680 149–215 680 376, 228 alustEkson 61: 215 728 030–215 728 384, 355 alust. Eksonis 61 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 60: 215 741 375–215 741 537, 163 alustEkson 59: 215 743 177–215 743 335, 159 alustEkson 58: 215 758 595–215 758 752, 158 alust. Eksonis 58 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 57: 215 759 660–215 759 843, 184 alustEkson 56: 215 766 681–215 766 788, 108 alustEkson 55: 215 779 843–215 780 041, 199 alustEkson 54: 215 782 042–215 782 196, 155 alustEkson 53: 215 782 738–215 782 935, 198 alustEkson 52: 215 786 670–215 786 874, 205 alustEkson 51: 215 790 059–215 790 282, 224 alustEkson 50: 215 798 907–215 799 125, 219 alustEkson 49: 215 813 736–215 813 904, 169 alustEkson 48: 215 816 997–215 817 195, 199 alustEkson 47: 215 837 991–215 838 103, 113 alustEkson 46: 215 844 294–215 844 496, 203 alustEkson 45: 215 845 824–215 846 033, 210 alustEkson 44: 215 867 007–215 867 170, 164 alustEkson 43: 215 877 758–215 877 880, 123 alustEkson 42: 215 878 764–215 879 098, 335 alustEkson 41: 215 888 426–215 889 054, 629 alustEkson 40: 215 900 075–215 900 217, 143 alustEkson 39: 215 900 755–215 900 905, 151 alustEkson 38: 215 934 616–215 934 795, 180 alustEkson 37: 215 965 317–215 965 479, 163 alustEkson 36: 215 970 625–215 970 776, 152 alustEkson 35: 215 993 020–215 993 167, 148 alustEkson 34: 215 998 887–215 999 058, 172 alustEkson 33: 216 000 403–216 000 562, 160 alustEkson 32: 216 046 431–216 046 592, 162 alustEkson 31: 216 048 534–216 048 647, 114 alustEkson 30: 216 070 101–216 070 292, 192 alustEkson 29: 216 072 889–216 072 969, 81 alustEkson 28: 216 073 097–216 073 300, 204 alust. Eksonis 28 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 27: 216 078 089–216 078 362, 274 alust. Eksonis 27 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 26: 216 083 456–216 083 586, 131 alustEkson 25: 216 084 698–216 084 877, 180 alustEkson 24: 216 086 719–216 086 820, 102 alustEkson 23: 216 089 013–216 089 139, 127 alustEkson 22: 216 097 083–216 097 213, 131 alustEkson 21: 216 175 252–216 175 482, 231 alust. Eksonis 21 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 20: 216 190 223–216 190 367, 145 alust. Eksonis 20 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 19: 216 196 553–216 196 722, 170 alustEkson 18: 216 198 315–216 198 584, 270 alustEkson 17: 216 199 627–216 200 121, 495 alust. Eksonis 17 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 16: 216 207 273–216 207 431, 159 alustEkson 15: 216 217 387–216 217 550, 164 alustEkson 14: 216 231 953–216 232 136, 184 alustEkson 13: 216 246 585–216 247 226, 642 alust. Eksonis 13 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 12: 216 250 903–216 251 098, 196 alust. Eksonis 12 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 11: 216 289 280–216 289 410, 131 alust. Eksonis 11 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 10: 216 292 175–216 292 370, 196 alustEkson 9: 216 321 883–216 321 976, 94 alustEkson 8: 216 323 474–216 323 695, 222 alustEkson 7: 216 324 168–216 324 352, 185 alustEkson 6: 216 325 305–216 325 599, 295 alust. Eksonis 6 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 5: 216 327 591–216 327 654, 64 alustEkson 4: 216 364 953–216 365 085, 133 alustEkson 3: 216 418 514–216 418 679, 166 alustEkson 2: 216 421 852–216 422 540, 689 alustEkson 1: 216 423 214–216 423 448, 235 alust7260402015′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 18,9 kb kogupikkusega 800,6 kb; neist 15 609 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse USH2A

1263

kohad geenis USH2A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni USH2A 800,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (18,9 kb).

Variandid, millel on leht (20)

Siin on USH2A variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
A4740Dc.14219C>AEkson 65215 650 716Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.5857+2T>CIntron 29216 072 887Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.8559-2A>GIntron 42215 877 882Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.8682-9A>GIntron 43215 867 179Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.12295-3T>AIntron 62215 675 619Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
C319Yc.956G>AEkson 6216 325 492Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
C620Fc.1859G>TEkson 11216 289 392Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
C694Yc.2081G>AEkson 12216 250 989Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
C759Fc.2276G>TEkson 13216 247 118Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
C1447Qfs*29c.4338_4339delEkson 20216 190 279Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud

Vaata kõiki 20 USH2A varianti →

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). USH2A geen: usherin. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ush2a

Vancouver

Dante Labs. USH2A geen: usherin [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ush2a

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test