Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CNGB1

cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16q21
Koordinaadid
Kromosoom 16: 57 882 340–57 971 128 (GRCh38)
Eksonid
33 eksonit, ulatus 88,8 kb
Valk
1251 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
RCNC2, RCNCb, GARP, GAR1, CNGB1B, RP45
Varasemad tähised
CNCG2, CNCG3L
MANE Select transkript
ENST00000251102.13NM_001297.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Retinitis pigmentosa

    • CNGB1-seotud retinopaatiaAutosoomne retsessiivne

      Võrkkesta düstroofia, mis on põhjustatud CNGB1 geeni muutustest.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    • Üks 77 sellega seotud geenist

      Pärilike võrkkesta düstroofiate rühm, mille puhul toimub varraste ja seejärel kolbide fotoretseptorite progresseeruv kadu, põhjustades öise pimeduse ja järkjärgulise perifeerse nägemise kaotuse.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas CNGB1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub CNGB1. CNGB1 ja sellele lähedal asuvad 20 geeni kromosoomil 16, vahemikus 57 426 734 kuni 58 426 733.Kromosoom 1616q21p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.357,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 Mb58,4 MbCIAPIN1: 57 428 169–57 447 420, pöördne ahelCIAPIN1COQ9: 57 447 425–57 461 275, otsene ahelCOQ9POLR2C: 57 462 648–57 472 010, otsene ahelPOLR2CDOK4: 57 471 917–57 487 382, pöördne ahelDOK4CCDC102A: 57 511 805–57 537 163, pöördne ahelCCDC102AADGRG5: 57 528 585–57 591 681, otsene ahelADGRG5ADGRG1: 57 610 652–57 665 580, otsene ahelADGRG1ADGRG3: 57 668 106–57 689 378, otsene ahelADGRG3DRC7: 57 694 790–57 731 805, otsene ahelDRC7KATNB1: 57 735 669–57 758 271, otsene ahelKATNB1KIFC3: 57 755 668–57 863 053, pöördne ahelKIFC3CNGB1: 57 882 340–57 971 128, pöördne ahelCNGB1SPMIP8: 57 976 435–57 988 116, otsene ahelSPMIP8ZNF319: 57 994 673–58 000 718, pöördne ahelZNF319USB1: 57 999 546–58 021 618, otsene ahelUSB1MMP15: 58 025 555–58 046 901, otsene ahelMMP15CFAP20: 58 113 167–58 129 429, pöördne ahelCFAP20CSNK2A2: 58 157 907–58 198 191, pöördne ahelCSNK2A2CFAP263: 58 231 157–58 283 836, otsene ahelCFAP263PRSS54: 58 279 997–58 295 047, pöördne ahelPRSS54GINS3: 58 295 080–58 406 147, otsene ahelGINS3CNGB1 skeem: 33 eksonit kromosoomi 16 pöördne ahelalEkson 32: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 31: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 24: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 23: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 21: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 33: 57 882 340–57 884 457, 2118 alustEkson 32: 57 887 855–57 888 074, 220 alustEkson 31: 57 897 397–57 897 543, 147 alustEkson 30: 57 897 796–57 897 914, 119 alustEkson 29: 57 901 352–57 901 435, 84 alustEkson 28: 57 901 528–57 901 625, 98 alustEkson 27: 57 903 822–57 903 981, 160 alustEkson 26: 57 904 734–57 904 875, 142 alustEkson 25: 57 911 753–57 911 875, 123 alustEkson 24: 57 912 930–57 912 994, 65 alustEkson 23: 57 915 249–57 915 335, 87 alustEkson 22: 57 916 129–57 916 179, 51 alustEkson 21: 57 917 268–57 917 476, 209 alustEkson 20: 57 919 099–57 919 254, 156 alustEkson 19: 57 920 387–57 920 544, 158 alustEkson 18: 57 923 273–57 923 380, 108 alustEkson 17: 57 931 716–57 931 878, 163 alustEkson 16: 57 939 430–57 939 592, 163 alustEkson 15: 57 940 234–57 940 321, 88 alustEkson 14: 57 949 353–57 949 439, 87 alustEkson 13: 57 950 381–57 950 540, 160 alustEkson 12: 57 957 341–57 957 377, 37 alustEkson 11: 57 958 410–57 958 485, 76 alustEkson 10: 57 959 888–57 960 065, 178 alustEkson 9: 57 960 482–57 960 530, 49 alustEkson 8: 57 960 840–57 960 915, 76 alustEkson 7: 57 962 565–57 962 610, 46 alustEkson 6: 57 962 842–57 962 872, 31 alustEkson 5: 57 962 974–57 963 064, 91 alustEkson 4: 57 964 130–57 964 202, 73 alustEkson 3: 57 964 487–57 964 544, 58 alustEkson 2: 57 967 128–57 967 294, 167 alustEkson 1: 57 971 060–57 971 128, 69 alust333025201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,7 kb kogupikkusega 88,8 kb; neist 3756 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CNGB1

106

kohad geenis CNGB1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CNGB1 88,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CNGB1 geen: cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cngb1

Vancouver

Dante Labs. CNGB1 geen: cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cngb1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test