Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TTC8

tetratricopeptide repeat domain 8

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
14q31.3
Koordinaadid
Kromosoom 14: 88 824 651–88 877 988 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 53,3 kb
Valk
515 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
BBS8, RP51
MANE Select transkript
ENST00000380656.7NM_144596.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Bardet-Biedli ja Alströmi sündroomid

    • Bardet-Biedli sündroomAutosoomne retsessiivne

      Retsessiivne tsiliopaatia, mida põhjustavad variandid enam kui 20 geenis (kõige sagedamini BBS1 ja BBS10) ning mis avaldub võrkkesta düstroofiana, rasvumisena, lisasõrmede või -varvaste, neerukõrvalekallete ja õppimisraskustena.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos võimaldab jälgida silma, neerusid ja diabeeti ning setmelanotiid on Bardet-Biedli sündroomiga seotud rasvumise ravimina heaks kiidetud.

Laiemad rühmad

  • Retinitis pigmentosa

    • Üks 77 sellega seotud geenist

      Pärilike võrkkesta düstroofiate rühm, mille puhul toimub varraste ja seejärel kolbide fotoretseptorite progresseeruv kadu, põhjustades öise pimeduse ja järkjärgulise perifeerse nägemise kaotuse.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas TTC8 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 14, millel on sulg kohal, kus asub TTC8. TTC8 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 14, vahemikus 88 351 320 kuni 89 351 319.Kromosoom 1414q31.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3388,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 MbSPATA7: 88 384 924–88 472 529, otsene ahelSPATA7PTPN21: 88 465 778–88 555 019, pöördne ahelPTPN21ZC3H14: 88 562 948–88 627 596, otsene ahelZC3H14EML5: 88 612 240–88 792 994, pöördne ahelEML5TTC8: 88 824 651–88 877 988, otsene ahelTTC8FOXN3: 89 124 871–89 619 496, pöördne ahelFOXN3TTC8 skeem: 15 eksonit kromosoomi 14 otsene ahelalEkson 1: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 88 824 651–88 824 821, 171 alustEkson 2: 88 833 693–88 833 722, 30 alustEkson 3: 88 839 452–88 839 572, 121 alustEkson 4: 88 840 865–88 840 928, 64 alustEkson 5: 88 841 037–88 841 196, 160 alustEkson 6: 88 841 425–88 841 514, 90 alustEkson 7: 88 843 806–88 843 850, 45 alustEkson 8: 88 852 971–88 853 056, 86 alustEkson 9: 88 857 190–88 857 277, 88 alustEkson 10: 88 861 222–88 861 332, 111 alustEkson 11: 88 870 059–88 870 198, 140 alustEkson 12: 88 871 549–88 871 723, 175 alustEkson 13: 88 872 330–88 872 452, 123 alustEkson 14: 88 875 026–88 875 109, 84 alustEkson 15: 88 877 294–88 877 988, 695 alust1510155′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,2 kb kogupikkusega 53,3 kb; neist 1548 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TTC8

68

kohad geenis TTC8, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TTC8 53,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TTC8 geen: tetratricopeptide repeat domain 8. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ttc8

Vancouver

Dante Labs. TTC8 geen: tetratricopeptide repeat domain 8 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ttc8

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test