Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CC2D2A

coiled-coil and C2 domain containing 2A

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4p15.32
Koordinaadid
Kromosoom 4: 15 469 882–15 601 552 (GRCh38)
Eksonid
37 eksonit, ulatus 131,7 kb
Valk
1620 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
KIAA1345, MKS6, JBTS9
MANE Select transkript
ENST00000424120.6NM_001378615.1
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Joubertův syndrom a související poruchy

    • Autosoomne retsessiivne

      Joubertův syndrom (JS) a související poruchy (JSRD) představují skupinu syndromů vývojového opoždění a mnohočetných vrozených vad, jejichž povinným rysem je "příznak molárového zubu" (MTS), složitá malformace středního a zadního mozku, rozpoznatelná na zobrazení mozku. MTS se vyznačuje hypodysplazií červu mozečku, ztluštěním a chybnou orientací horních mozečkových stopek a abnormálně hlubokou interpedunkulární jamkou.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Joubert'i sündroom

      Tsiliopaatia, mida iseloomustab ajutüve ja väikeaju väärareng (hambakujuline märk ehk molaarhamba märk), madal lihastoonus, arengu viivitus ning ebanormaalsed silmaliigutused; mõnikord kaasneb neerude, maksa või silmade kaasatus.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Autosomaalselt retsessiivsed tserebellaarsed ataksiad (sh CANVAS ja AVED)

    • Autosomaalselt retsessiivne tserebellaarne ataksiaAutosoomne retsessiivne

      Üks 57 sellega seotud geenist

      Retsessiivselt pärandunud ataksiate rühm, mida põhjustavad bialleelsed variandid geenides nagu RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ja SYNE1.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      E-vitamiini puudulikkusega ataksiat (TTPA) saab ravida E-vitamiini lisanditega; teisi vorme ravitakse füsioteraapia ja sümptomite leevendamisega ning lähisugulastele saab pakkuda kandjatesti.

  • Retinitis pigmentosa

    • Üks 77 sellega seotud geenist

      Pärilike võrkkesta düstroofiate rühm, mille puhul toimub varraste ja seejärel kolbide fotoretseptorite progresseeruv kadu, põhjustades öise pimeduse ja järkjärgulise perifeerse nägemise kaotuse.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas CC2D2A on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub CC2D2A. CC2D2A ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 4, vahemikus 15 035 717 kuni 16 035 716.Kromosoom 44p15.32p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.215,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 MbCPEB2: 15 002 481–15 070 153, otsene ahelCPEB2C1QTNF7: 15 339 818–15 446 167, otsene ahelC1QTNF7CC2D2A: 15 469 882–15 601 552, otsene ahelCC2D2AFBXL5: 15 569 541–15 681 679, pöördne ahelFBXL5ZBED11: 15 681 506–15 690 447, otsene ahelZBED11BST1: 15 702 993–15 775 614, otsene ahelBST1CD38: 15 778 275–15 853 232, otsene ahelCD38FGFBP1: 15 934 507–15 948 427, pöördne ahelFGFBP1FGFBP2: 15 960 245–15 969 309, pöördne ahelFGFBP2PROM1: 15 963 076–16 084 378, pöördne ahelPROM1CC2D2A skeem: 37 eksonit kromosoomi 4 otsene ahelalEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 31: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 32: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 33: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 34: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 35: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 36: 24 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 37: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 15 469 882–15 470 057, 176 alustEkson 2: 15 475 915–15 475 971, 57 alustEkson 3: 15 478 723–15 478 806, 84 alustEkson 4: 15 480 704–15 480 827, 124 alustEkson 5: 15 502 429–15 502 517, 89 alustEkson 6: 15 502 822–15 502 923, 102 alustEkson 7: 15 510 139–15 510 240, 102 alustEkson 8: 15 511 247–15 511 423, 177 alustEkson 9: 15 514 707–15 514 869, 163 alustEkson 10: 15 515 868–15 516 004, 137 alustEkson 11: 15 516 625–15 516 756, 132 alustEkson 12: 15 527 447–15 527 656, 210 alustEkson 13: 15 528 620–15 528 726, 107 alustEkson 14: 15 533 193–15 533 333, 141 alustEkson 15: 15 536 920–15 537 076, 157 alustEkson 16: 15 537 899–15 538 137, 239 alustEkson 17: 15 540 837–15 541 014, 178 alustEkson 18: 15 550 824–15 550 980, 157 alustEkson 19: 15 553 158–15 553 305, 148 alustEkson 20: 15 555 072–15 555 210, 139 alustEkson 21: 15 557 304–15 557 507, 204 alustEkson 22: 15 559 165–15 559 257, 93 alustEkson 23: 15 560 531–15 560 622, 92 alustEkson 24: 15 563 355–15 563 522, 168 alustEkson 25: 15 567 377–15 567 482, 106 alustEkson 26: 15 567 677–15 567 786, 110 alustEkson 27: 15 569 293–15 569 389, 97 alustEkson 28: 15 570 398–15 570 496, 99 alustEkson 29: 15 574 150–15 574 326, 177 alustEkson 30: 15 579 968–15 580 171, 204 alustEkson 31: 15 586 157–15 586 246, 90 alustEkson 32: 15 587 816–15 587 929, 114 alustEkson 33: 15 589 545–15 589 679, 135 alustEkson 34: 15 596 085–15 596 207, 123 alustEkson 35: 15 597 407–15 597 465, 59 alustEkson 36: 15 599 529–15 599 706, 178 alustEkson 37: 15 601 237–15 601 552, 316 alust15101520253035375′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,2 kb kogupikkusega 131,7 kb; neist 4863 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CC2D2A

407

kohad geenis CC2D2A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CC2D2A 131,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CC2D2A geen: coiled-coil and C2 domain containing 2A. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cc2d2a

Vancouver

Dante Labs. CC2D2A geen: coiled-coil and C2 domain containing 2A [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cc2d2a

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test