Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PCARE

photoreceptor cilium actin regulator

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2p23.2
Koordinaadid
Kromosoom 2: 29 061 695–29 074 523 (GRCh38)
Eksonid
2 eksonit, ulatus 12,8 kb
Valk
1288 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
FLJ34931, RP54
Varasemad tähised
C2orf71
MANE Select transkript
ENST00000331664.6NM_001029883.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Retinitis pigmentosa

    • PCARE-seotud retinopaatiaAutosoomne retsessiivne

      Võrkkesta düstroofia, mis on põhjustatud PCARE geeni muutustest.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    • Üks 77 sellega seotud geenist

      Pärilike võrkkesta düstroofiate rühm, mille puhul toimub varraste ja seejärel kolbide fotoretseptorite progresseeruv kadu, põhjustades öise pimeduse ja järkjärgulise perifeerse nägemise kaotuse.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas PCARE on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub PCARE. PCARE ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 2, vahemikus 28 568 109 kuni 29 568 108.Kromosoom 22p23.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.328,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 Mb29,4 MbPLB1: 28 457 145–28 645 904, otsene ahelPLB1PPP1CB: 28 751 079–28 802 964, otsene ahelPPP1CBSPDYA: 28 782 517–28 850 611, otsene ahelSPDYATRMT61B: 28 798 308–28 870 392, pöördne ahelTRMT61BWDR43: 28 894 611–28 948 926, otsene ahelWDR43TOGARAM2: 28 956 506–29 052 236, otsene ahelTOGARAM2PCARE: 29 061 695–29 074 523, pöördne ahelPCARECLIP4: 29 095 545–29 199 777, otsene ahelCLIP4ALK: 29 190 995–29 921 586, pöördne ahelALKPCARE skeem: 2 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 1: 53 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 29 061 695–29 065 067, 3373 alustEkson 1: 29 070 594–29 074 523, 3930 alust215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 7,3 kb kogupikkusega 12,8 kb; neist 3867 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PCARE

54

kohad geenis PCARE, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PCARE 12,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PCARE geen: photoreceptor cilium actin regulator. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pcare

Vancouver

Dante Labs. PCARE geen: photoreceptor cilium actin regulator [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pcare

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test