Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

DHX38

DEAH-box helicase 38

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16q22.2
Koordinaadid
Kromosoom 16: 72 093 847–72 112 912 (GRCh38)
Eksonid
27 eksonit, ulatus 19,1 kb
Valk
1227 aminohapet
Tuntud ka kui
Prp16, KIAA0224, hPrp16, PRPF16
Varasemad tähised
DDX38
MANE Select transkript
ENST00000268482.8NM_014003.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Retinitis pigmentosa

      • Üks 77 sellega seotud geenist

        Pärilike võrkkesta düstroofiate rühm, mille puhul toimub varraste ja seejärel kolbide fotoretseptorite progresseeruv kadu, põhjustades öise pimeduse ja järkjärgulise perifeerse nägemise kaotuse.

        • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas DHX38 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub DHX38. DHX38 ja sellele lähedal asuvad 13 geeni kromosoomil 16, vahemikus 71 603 380 kuni 72 603 379.Kromosoom 1616q22.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.371,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbMARVELD3: 71 626 150–71 642 114, otsene ahelMARVELD3PHLPP2: 71 637 834–71 724 701, pöördne ahelPHLPP2AP1G1: 71 729 000–71 809 201, pöördne ahelAP1G1ATXN1L: 71 808 439–71 885 268, otsene ahelATXN1LIST1: 71 845 970–71 931 199, otsene ahelIST1ZNF821: 71 859 676–71 895 336, pöördne ahelZNF821PKD1L3: 71 929 538–72 000 402, pöördne ahelPKD1L3DHODH: 72 008 588–72 027 664, otsene ahelDHODH: 72 038 099–72 093 557, pöördne ahelHP: 72 054 478–72 061 071, otsene ahelHPHPR: 72 063 148–72 077 246, otsene ahelHPRTXNL4B: 72 084 853–72 094 431, pöördne ahelTXNL4BDHX38: 72 093 847–72 112 912, otsene ahelDHX38PMFBP1: 72 111 574–72 176 878, pöördne ahelPMFBP1DHX38 skeem: 27 eksonit kromosoomi 16 otsene ahelalEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 72 093 847–72 094 051, 205 alustEkson 2: 72 096 139–72 096 480, 342 alustEkson 3: 72 096 822–72 097 009, 188 alustEkson 4: 72 097 677–72 097 781, 105 alustEkson 5: 72 098 645–72 098 792, 148 alustEkson 6: 72 098 927–72 099 045, 119 alustEkson 7: 72 099 204–72 099 280, 77 alustEkson 8: 72 099 732–72 099 887, 156 alustEkson 9: 72 100 436–72 100 597, 162 alustEkson 10: 72 101 086–72 101 193, 108 alustEkson 11: 72 101 500–72 101 612, 113 alustEkson 12: 72 103 074–72 103 211, 138 alustEkson 13: 72 103 602–72 103 788, 187 alustEkson 14: 72 103 946–72 104 131, 186 alustEkson 15: 72 104 486–72 104 626, 141 alustEkson 16: 72 105 027–72 105 137, 111 alustEkson 17: 72 105 232–72 105 348, 117 alustEkson 18: 72 105 517–72 105 624, 108 alustEkson 19: 72 106 005–72 106 117, 113 alustEkson 20: 72 107 340–72 107 548, 209 alustEkson 21: 72 107 645–72 107 799, 155 alustEkson 22: 72 108 227–72 108 382, 156 alustEkson 23: 72 108 473–72 108 607, 135 alustEkson 24: 72 108 800–72 108 925, 126 alustEkson 25: 72 109 415–72 109 510, 96 alustEkson 26: 72 110 956–72 111 077, 122 alustEkson 27: 72 112 413–72 112 912, 500 alust12468101214161820222426275′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 4,3 kb kogupikkusega 19,1 kb; neist 3684 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse DHX38

    4

    kohad geenis DHX38, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DHX38 19,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,3 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). DHX38 geen: DEAH-box helicase 38. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dhx38

    Vancouver

    Dante Labs. DHX38 geen: DEAH-box helicase 38 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dhx38

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test