Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GUCA1B

guanylate cyclase activator 1B

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6p21.1
Koordinaadid
Kromosoom 6: 42 183 284–42 194 956 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 11,7 kb
Valk
200 aminohapet
Tuntud ka kui
GCAP2, RP48, GCAP-2, GCAP-II
MANE Select transkript
ENST00000230361.4NM_002098.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Retinitis pigmentosa

      • Üks 77 sellega seotud geenist

        Pärilike võrkkesta düstroofiate rühm, mille puhul toimub varraste ja seejärel kolbide fotoretseptorite progresseeruv kadu, põhjustades öise pimeduse ja järkjärgulise perifeerse nägemise kaotuse.

        • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas GUCA1B on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub GUCA1B. GUCA1B ja sellele lähedal asuvad 19 geeni kromosoomil 6, vahemikus 41 689 120 kuni 42 689 119.Kromosoom 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2741,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 MbTFEB: 41 683 978–41 736 259, pöördne ahelTFEBPGC: 41 736 703–41 754 109, pöördne ahelPGCFRS3: 41 769 318–41 787 570, pöördne ahel: 41 780 349–41 790 141, otsene ahelPRICKLE4: 41 780 739–41 787 452, otsene ahelTOMM6: 41 787 620–41 872 570, otsene ahelTOMM6USP49: 41 789 896–41 895 395, pöördne ahelUSP49: 41 793 314–41 921 139, pöördne ahelMED20: 41 905 331–41 921 147, pöördne ahelMED20BYSL: 41 921 229–41 934 602, otsene ahelBYSLCCND3: 41 934 577–42 050 357, pöördne ahelCCND3TAF8: 42 050 513–42 087 461, otsene ahelTAF8C6orf132: 42 092 233–42 142 620, pöördne ahelC6orf132CIMIP3: 42 142 693–42 163 418, otsene ahelGUCA1ANB-GUCA1A: 42 155 406–42 180 056, otsene ahelGUCA1ANB-GUCA1AGUCA1A: 42 173 364–42 181 338, otsene ahelGUCA1AGUCA1B: 42 183 284–42 194 956, pöördne ahelGUCA1BMRPS10: 42 205 717–42 217 881, pöördne ahelMRPS10TRERF1: 42 224 931–42 452 225, pöördne ahelTRERF1UBR2: 42 563 969–42 693 505, otsene ahelUBR2GUCA1B skeem: 4 eksonit kromosoomi 6 pöördne ahelalEkson 4: 42 183 284–42 184 942, 1659 alustEkson 3: 42 185 680–42 185 797, 118 alustEkson 2: 42 188 582–42 188 731, 150 alustEkson 1: 42 194 614–42 194 956, 343 alust43215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 2,3 kb kogupikkusega 11,7 kb; neist 603 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse GUCA1B

    1

    koht geenis GUCA1B, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GUCA1B 11,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,3 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). GUCA1B geen: guanylate cyclase activator 1B. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/guca1b

    Vancouver

    Dante Labs. GUCA1B geen: guanylate cyclase activator 1B [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/guca1b

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test