Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

AGBL5

AGBL carboxypeptidase 5

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2p23.3
Koordinaadid
Kromosoom 2: 27 051 668–27 070 618 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 19 kb
Valk
886 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ21839, CCP5
MANE Select transkript
ENST00000360131.5NM_021831.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Retinitis pigmentosa

      • Üks 77 sellega seotud geenist

        Pärilike võrkkesta düstroofiate rühm, mille puhul toimub varraste ja seejärel kolbide fotoretseptorite progresseeruv kadu, põhjustades öise pimeduse ja järkjärgulise perifeerse nägemise kaotuse.

        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas AGBL5 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub AGBL5. AGBL5 ja sellele lähedal asuvad 35 geeni kromosoomil 2, vahemikus 26 561 143 kuni 27 561 142.Kromosoom 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.326,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 MbCIMIP2C: 26 562 542–26 581 178, otsene ahelCIMIP2CCIB4: 26 579 428–26 641 366, pöördne ahelCIB4KCNK3: 26 692 713–26 733 420, otsene ahelKCNK3SLC35F6: 26 764 240–26 781 231, otsene ahelSLC35F6CENPA: 26 764 289–26 801 067, otsene ahelCENPADPYSL5: 26 847 747–26 950 351, otsene ahelDPYSL5MAPRE3: 26 970 400–27 027 219, otsene ahelMAPRE3TMEM214: 27 032 910–27 041 697, otsene ahelTMEM214AGBL5: 27 051 668–27 070 618, otsene ahelAGBL5OST4: 27 058 735–27 073 830, pöördne ahelOST4EMILIN1: 27 078 044–27 086 408, otsene ahelEMILIN1KHK: 27 086 723–27 100 777, otsene ahelKHKCGREF1: 27 098 853–27 119 139, pöördne ahelABHD1: 27 123 789–27 130 812, otsene ahelABHD1PREB: 27 129 153–27 134 689, pöördne ahelPRR30: 27 136 848–27 139 410, pöördne ahelPRR30TCF23: 27 148 999–27 156 974, otsene ahelTCF23SLC5A6: 27 199 587–27 212 958, pöördne ahelSLC5A6ATRAID: 27 212 012–27 217 178, otsene ahelATRAIDCAD: 27 217 345–27 245 683, otsene ahelCADSLC30A3: 27 253 509–27 275 817, pöördne ahelSLC30A3DNAJC5G: 27 275 430–27 281 499, otsene ahelDNAJC5GTRIM54: 27 282 366–27 309 400, otsene ahelTRIM54UCN: 27 307 400–27 308 445, pöördne ahelUCNMPV17: 27 309 486–27 325 680, pöördne ahelGTF3C2: 27 324 198–27 357 566, pöördne ahelGTF3C2EIF2B4: 27 363 420–27 370 466, pöördne ahelEIF2B4SNX17: 27 370 496–27 377 535, otsene ahelSNX17ZNF513: 27 377 235–27 380 790, pöördne ahelZNF513PPM1G: 27 381 194–27 409 674, pöördne ahelNRBP1: 27 427 790–27 442 260, otsene ahelNRBP1KRTCAP3: 27 442 337–27 446 486, otsene ahelKRTCAP3IFT172: 27 444 374–27 489 839, pöördne ahelIFT172FNDC4: 27 491 260–27 495 631, pöördne ahelFNDC4GCKR: 27 496 055–27 523 688, otsene ahelGCKRSPATA31H1: 27 537 386–27 582 722, otsene ahelSPATA31H1AGBL5 skeem: 15 eksonit kromosoomi 2 otsene ahelalEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 27 051 668–27 051 793, 126 alustEkson 2: 27 052 913–27 053 173, 261 alustEkson 3: 27 053 402–27 053 573, 172 alustEkson 4: 27 053 896–27 054 059, 164 alustEkson 5: 27 054 630–27 054 807, 178 alustEkson 6: 27 055 075–27 055 253, 179 alustEkson 7: 27 055 682–27 056 138, 457 alustEkson 8: 27 056 623–27 056 792, 170 alustEkson 9: 27 057 303–27 057 438, 136 alustEkson 10: 27 058 400–27 058 602, 203 alustEkson 11: 27 059 190–27 059 404, 215 alustEkson 12: 27 067 494–27 067 646, 153 alustEkson 13: 27 068 632–27 068 744, 113 alustEkson 14: 27 069 573–27 069 706, 134 alustEkson 15: 27 070 092–27 070 618, 527 alust1234567891011121314155′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 3,2 kb kogupikkusega 19 kb; neist 2661 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse AGBL5

    6

    kohad geenis AGBL5, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni AGBL5 19 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,2 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). AGBL5 geen: AGBL carboxypeptidase 5. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/agbl5

    Vancouver

    Dante Labs. AGBL5 geen: AGBL carboxypeptidase 5 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/agbl5

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test