Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

IDH3A

isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q25.1
Koordinaadid
Kromosoom 15: 78 149 362–78 171 945 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 22,6 kb
Valk
366 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000299518.7NM_005530.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Retinitis pigmentosa

      • Üks 77 sellega seotud geenist

        Pärilike võrkkesta düstroofiate rühm, mille puhul toimub varraste ja seejärel kolbide fotoretseptorite progresseeruv kadu, põhjustades öise pimeduse ja järkjärgulise perifeerse nägemise kaotuse.

        • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas IDH3A on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub IDH3A. IDH3A ja sellele lähedal asuvad 14 geeni kromosoomil 15, vahemikus 77 660 654 kuni 78 660 653.Kromosoom 1515q25.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.377,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 MbLINGO1: 77 613 027–77 820 900, pöördne ahelLINGO1TBC1D2B: 77 984 036–78 077 752, pöördne ahelTBC1D2BSH2D7: 78 077 808–78 104 370, otsene ahelSH2D7CIB2: 78 102 300–78 131 565, pöördne ahelCIB2IDH3A: 78 149 362–78 171 945, otsene ahelIDH3AACSBG1: 78 167 468–78 245 688, pöördne ahelACSBG1DNAJA4: 78 264 086–78 282 196, otsene ahelDNAJA4SKIC8: 78 269 375–78 306 573, pöördne ahelSKIC8CRABP1: 78 340 260–78 348 250, otsene ahelCRABP1IREB2: 78 437 431–78 501 453, otsene ahelIREB2HYKK: 78 507 383–78 537 657, otsene ahelHYKKPSMA4: 78 540 089–78 560 795, otsene ahelPSMA4CHRNA5: 78 565 484–78 596 443, otsene ahelCHRNA5CHRNA3: 78 593 052–78 621 331, pöördne ahelCHRNA3CHRNB4: 78 621 941–78 727 754, pöördne ahelCHRNB4IDH3A skeem: 11 eksonit kromosoomi 15 otsene ahelalEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 78 149 362–78 149 430, 69 alustEkson 2: 78 155 213–78 155 275, 63 alustEkson 3: 78 157 548–78 157 631, 84 alustEkson 4: 78 160 092–78 160 206, 115 alustEkson 5: 78 161 581–78 161 768, 188 alustEkson 6: 78 162 234–78 162 367, 134 alustEkson 7: 78 163 507–78 163 609, 103 alustEkson 8: 78 163 716–78 163 780, 65 alustEkson 9: 78 164 992–78 165 076, 85 alustEkson 10: 78 166 150–78 166 302, 153 alustEkson 11: 78 168 922–78 171 945, 3024 alust1246810115′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 4,1 kb kogupikkusega 22,6 kb; neist 1101 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse IDH3A

    3

    kohad geenis IDH3A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni IDH3A 22,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,1 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). IDH3A geen: isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/idh3a

    Vancouver

    Dante Labs. IDH3A geen: isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/idh3a

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test