Geen
DHDDS
dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit
- HGNC 20603(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000117682(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 79947(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 1p36.11
- Koordinaadid
- Kromosoom 1: 26 432 321–26 471 306 (GRCh38)
- Eksonid
- 9 eksonit, ulatus 39 kb
- Valk
- 333 aminohapet
- Tuntud ka kui
- HDS, FLJ13102, DS, RP59, hCIT
- MANE Select transkript
- ENST00000236342.12NM_205861.3
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe DHDDS ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Glükosüleerimise kaasasündinud häired
- DHDDS-CDG
Glükosüleerimishäire, mida põhjustavad DHDDS-geeni variandid; see ulatub retsessiivsest pigmentoossest retinopaatiast dominantse neurodevelopmentaalse häireni koos krampidega.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
- Glükosüleerimise kaasasündinud häired (CDG)
Üks 98 sellega seotud geenist
Suur rühm pärilikke haigusi, mille puhul suhkruahelad (glükaanid) ei moodustu ega kinnitu valkudele ja lipiididele õigesti; need mõjutavad sageli aju, maksa, vere hüübimist, kasvu ja paljusid teisi elundisüsteeme. Enamik neist on autosomaalselt retsessiivse pärilikkusega, kuid osa on X-seotud või autosomaalselt dominantse pärilikkusega.
- 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Laiemad rühmad
Retinitis pigmentosa
Üks 77 sellega seotud geenist
Pärilike võrkkesta düstroofiate rühm, mille puhul toimub varraste ja seejärel kolbide fotoretseptorite progresseeruv kadu, põhjustades öise pimeduse ja järkjärgulise perifeerse nägemise kaotuse.
- 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Kuidas DHDDS on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 3,3 kb kogupikkusega 39 kb; neist 1002 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse DHDDS
44
kohad geenis DHDDS, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DHDDS 39 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,3 kb).
Geeniga DHDDS seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida DHDDS võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the nervous system
- Epileptic encephalopathy
- Global developmental delay
- Poor eye contact
- Repeated seizures without recovery between them
- Encephalopathy
- Abnormality of coordination
- Ataxia
- Decreased reflex response
Näita veel 29 tunnust
- Delayed speech and language development
- EEG with multifocal slow activity
- Epilepsy
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Intellectual disability
- Loss of developmental milestones
- Tremor
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Attention deficit
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Chiari type I malformation
- Degeneration of cerebrum
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- Hypsarrhythmia
- Impulsivity
- Involuntary movements
- Jerking
- Mental deterioration
- Myoclonic absence seizure
- Unsteady walk
- Dystonia
- EEG abnormality
- Slow movements
Abnormality of the eye
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Limited peripheral vision
- Optic disc pallor
- Rod-cone dystrophy
- Undetectable electroretinogram
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
Näita veel 24 tunnust
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
- Drooping upper eyelid
- Photopsia
- Abnormal involuntary eye movements
- Abnormality of vision
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). DHDDS geen: dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dhdds
Dante Labs. DHDDS geen: dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dhdds
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast