Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

KIZ

kizuna centrosomal protein

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
20p11.23
Koordinaadid
Kromosoom 20: 21 126 082–21 246 622 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 120,5 kb
Valk
673 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
HT013
Varasemad tähised
NCRNA00153, C20orf19, PLK1S1
MANE Select transkript
ENST00000619189.5NM_018474.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Retinitis pigmentosa

    • KIZ-seotud retinopaatiaAutosoomne retsessiivne

      Võrkkesta düstroofia, mis on põhjustatud KIZ geeni muutustest.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    • Üks 77 sellega seotud geenist

      Pärilike võrkkesta düstroofiate rühm, mille puhul toimub varraste ja seejärel kolbide fotoretseptorite progresseeruv kadu, põhjustades öise pimeduse ja järkjärgulise perifeerse nägemise kaotuse.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas KIZ on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 20, millel on sulg kohal, kus asub KIZ. KIZ ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 20, vahemikus 20 686 352 kuni 21 686 351.Kromosoom 2020p11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3320,8 Mb21 Mb21,2 Mb21,4 Mb21,6 MbRALGAPA2: 20 389 530–20 712 673, pöördne ahelRALGAPA2KIZ: 21 126 082–21 246 622, otsene ahelKIZXRN2: 21 303 281–21 390 251, otsene ahelXRN2NKX2-4: 21 395 152–21 397 526, pöördne ahelNKX2-4NKX2-2: 21 511 017–21 514 070, pöördne ahelNKX2-2KIZ skeem: 13 eksonit kromosoomi 20 otsene ahelalEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 21 126 082–21 126 204, 123 alustEkson 2: 21 132 097–21 132 159, 63 alustEkson 3: 21 136 390–21 136 552, 163 alustEkson 4: 21 145 565–21 145 654, 90 alustEkson 5: 21 161 871–21 162 507, 637 alustEkson 6: 21 162 850–21 163 159, 310 alustEkson 7: 21 205 491–21 205 584, 94 alustEkson 8: 21 214 535–21 214 700, 166 alustEkson 9: 21 215 583–21 215 648, 66 alustEkson 10: 21 229 011–21 229 115, 105 alustEkson 11: 21 232 734–21 232 830, 97 alustEkson 12: 21 244 245–21 244 288, 44 alustEkson 13: 21 246 479–21 246 622, 144 alust1510135′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,1 kb kogupikkusega 120,5 kb; neist 2022 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse KIZ

17

kohad geenis KIZ, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni KIZ 120,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). KIZ geen: kizuna centrosomal protein. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/kiz

Vancouver

Dante Labs. KIZ geen: kizuna centrosomal protein [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/kiz

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test