Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

NR2E3

nuclear receptor subfamily 2 group E member 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q23
Koordinaadid
Kromosoom 15: 71 810 554–71 818 253 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 7,7 kb
Valk
410 aminohapet
Tuntud ka kui
PNR, rd7, RP37
MANE Select transkript
ENST00000617575.5NM_014249.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Vitreoretinopatia

    • Vitreoretinaalne degeneratsioon
      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Retinitis pigmentosa

    • Üks 77 sellega seotud geenist

      Pärilike võrkkesta düstroofiate rühm, mille puhul toimub varraste ja seejärel kolbide fotoretseptorite progresseeruv kadu, põhjustades öise pimeduse ja järkjärgulise perifeerse nägemise kaotuse.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas NR2E3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub NR2E3. NR2E3 ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 15, vahemikus 71 314 404 kuni 72 314 403.Kromosoom 1515q23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.371,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 Mb72,2 MbTHSD4: 71 096 952–71 783 383, otsene ahelTHSD4NR2E3: 71 810 554–71 818 253, otsene ahelNR2E3MYO9A: 71 822 291–72 118 577, pöördne ahelMYO9ASENP8: 72 114 258–72 143 692, otsene ahelSENP8GRAMD2A: 72 159 806–72 197 830, pöördne ahelGRAMD2APKM: 72 199 024–72 231 819, pöördne ahelPKMPARP6: 72 241 176–72 272 999, pöördne ahelPARP6: 72 266 746–72 319 946, pöördne ahelCELF6: 72 284 727–72 320 622, pöördne ahelCELF6: 72 284 727–72 375 981, pöördne ahelNR2E3 skeem: 8 eksonit kromosoomi 15 otsene ahelalEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 71 810 554–71 810 861, 308 alustEkson 2: 71 811 483–71 811 609, 127 alustEkson 3: 71 811 766–71 811 869, 104 alustEkson 4: 71 811 955–71 812 176, 222 alustEkson 5: 71 812 336–71 812 511, 176 alustEkson 6: 71 813 389–71 813 635, 247 alustEkson 7: 71 814 012–71 814 117, 106 alustEkson 8: 71 817 552–71 818 253, 702 alust123456785′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2 kb kogupikkusega 7,7 kb; neist 1233 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse NR2E3

104

kohad geenis NR2E3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NR2E3 7,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). NR2E3 geen: nuclear receptor subfamily 2 group E member 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nr2e3

Vancouver

Dante Labs. NR2E3 geen: nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nr2e3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test