Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

KIF3B

kinesin family member 3B

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
20q11.21
Koordinaadid
Kromosoom 20: 32 277 651–32 335 011 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 57,4 kb
Valk
747 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA0359, FLA8, KLP-11
MANE Select transkript
ENST00000375712.4NM_004798.4
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Retinitis pigmentosa

      • Üks 77 sellega seotud geenist

        Pärilike võrkkesta düstroofiate rühm, mille puhul toimub varraste ja seejärel kolbide fotoretseptorite progresseeruv kadu, põhjustades öise pimeduse ja järkjärgulise perifeerse nägemise kaotuse.

        • 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas KIF3B on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 20, millel on sulg kohal, kus asub KIF3B. KIF3B ja sellele lähedal asuvad 18 geeni kromosoomil 20, vahemikus 31 806 331 kuni 32 806 330.Kromosoom 2020q11.21p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3332 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 MbMYLK2: 31 819 287–31 834 689, otsene ahelMYLK2FOXS1: 31 844 303–31 845 604, pöördne ahelFOXS1DUSP15: 31 847 637–31 870 699, pöördne ahelDUSP15TTLL9: 31 870 634–31 945 000, otsene ahelTTLL9PDRG1: 31 944 337–31 952 079, pöördne ahelPDRG1XKR7: 31 968 151–32 003 387, otsene ahelXKR7CCM2L: 32 010 392–32 032 185, otsene ahelCCM2LHCK: 32 052 197–32 101 857, otsene ahelHCKTM9SF4: 32 109 570–32 174 005, otsene ahelTM9SF4: 32 186 477–32 190 360, pöördne ahelPLAGL2: 32 192 504–32 207 759, pöördne ahelPLAGL2POFUT1: 32 207 844–32 238 658, otsene ahelPOFUT1KIF3B: 32 277 651–32 335 011, otsene ahelKIF3BASXL1: 32 358 266–32 439 319, otsene ahelASXL1NOL4L: 32 443 059–32 585 352, pöördne ahelNOL4LC20orf203: 32 631 625–32 673 941, pöördne ahelC20orf203: 32 632 183–32 743 567, pöördne ahelCOMMD7: 32 702 648–32 743 977, pöördne ahelCOMMD7DNMT3B: 32 762 385–32 809 359, otsene ahelDNMT3BKIF3B skeem: 9 eksonit kromosoomi 20 otsene ahelalEkson 1: 32 277 651–32 277 765, 115 alustEkson 2: 32 309 713–32 311 181, 1469 alustEkson 3: 32 316 218–32 316 319, 102 alustEkson 4: 32 316 527–32 316 649, 123 alustEkson 5: 32 316 756–32 316 874, 119 alustEkson 6: 32 326 771–32 326 884, 114 alustEkson 7: 32 327 556–32 327 661, 106 alustEkson 8: 32 330 141–32 330 319, 179 alustEkson 9: 32 331 223–32 335 011, 3789 alust1246895′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 6,1 kb kogupikkusega 57,4 kb; neist 2244 alust kodeerivad valku.

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga KIF3B seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida KIF3B võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). KIF3B geen: kinesin family member 3B. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/kif3b

    Vancouver

    Dante Labs. KIF3B geen: kinesin family member 3B [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/kif3b

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test