Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ARL3

ARF like GTPase 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10q24.32
Koordinaadid
Kromosoom 10: 102 673 731–102 714 397 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 40,7 kb
Valk
182 aminohapet
Tuntud ka kui
ARFL3
MANE Select transkript
ENST00000260746.6NM_004311.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Joubertův syndrom a související poruchy

    • Joubert'i sündroom

      Tsiliopaatia, mida iseloomustab ajutüve ja väikeaju väärareng (hambakujuline märk ehk molaarhamba märk), madal lihastoonus, arengu viivitus ning ebanormaalsed silmaliigutused; mõnikord kaasneb neerude, maksa või silmade kaasatus.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Retinitis pigmentosa

    • Üks 77 sellega seotud geenist

      Pärilike võrkkesta düstroofiate rühm, mille puhul toimub varraste ja seejärel kolbide fotoretseptorite progresseeruv kadu, põhjustades öise pimeduse ja järkjärgulise perifeerse nägemise kaotuse.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Kuidas ARL3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub ARL3. ARL3 ja sellele lähedal asuvad 20 geeni kromosoomil 10, vahemikus 102 194 064 kuni 103 194 063.Kromosoom 1010q24.32p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 Mb103 MbELOVL3: 102 226 294–102 229 589, otsene ahelELOVL3PITX3: 102 229 754–102 241 512, pöördne ahelPITX3GBF1: 102 245 371–102 382 899, otsene ahelGBF1NFKB2: 102 394 110–102 402 529, otsene ahelPSD: 102 402 614–102 421 539, pöördne ahelPSDFBXL15: 102 408 835–102 423 142, otsene ahelFBXL15CUEDC2: 102 423 239–102 432 718, pöördne ahelCUEDC2C10orf95: 102 449 619–102 451 548, pöördne ahelC10orf95SLC68A1: 102 461 363–102 477 046, otsene ahelSLC68A1ACTR1A: 102 461 881–102 502 744, pöördne ahelACTR1ASUFU: 102 503 952–102 633 535, otsene ahelSUFUTRIM8: 102 642 394–102 662 789, otsene ahelTRIM8ARL3: 102 673 731–102 714 397, pöördne ahelARL3SFXN2: 102 714 476–102 743 492, otsene ahelSFXN2WBP1L: 102 743 923–102 834 613, otsene ahelWBP1LCYP17A1: 102 830 460–102 837 506, pöördne ahelCYP17A1BORCS7: 102 854 224–102 864 979, otsene ahelBORCS7BORCS7-ASMT: 102 854 272–102 901 899, otsene ahelBORCS7-ASMTAS3MT: 102 869 296–102 901 911, otsene ahelAS3MTCNNM2: 102 918 123–103 090 222, otsene ahelCNNM2NT5C2: 103 086 478–103 277 622, pöördne ahelNT5C2ARL3 skeem: 6 eksonit kromosoomi 10 pöördne ahelalEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 102 673 731–102 676 941, 3211 alustEkson 5: 102 685 816–102 686 001, 186 alustEkson 4: 102 689 893–102 689 943, 51 alustEkson 3: 102 699 373–102 699 489, 117 alustEkson 2: 102 705 346–102 705 489, 144 alustEkson 1: 102 714 273–102 714 397, 125 alust6543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,8 kb kogupikkusega 40,7 kb; neist 549 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ARL3

3

kohad geenis ARL3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ARL3 40,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ARL3 geen: ARF like GTPase 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/arl3

Vancouver

Dante Labs. ARL3 geen: ARF like GTPase 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/arl3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test