Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CNGA1

cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4p12
Koordinaadid
Kromosoom 4: 47 935 977–48 016 681 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 80,7 kb
Valk
686 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
RCNC1, RCNCa, CNG1, RP49
Varasemad tähised
CNCG1, CNCG
MANE Select transkript
ENST00000514170.7NM_001379270.1
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Retinitis pigmentosa

    • CNGA1-seotud retinopaatiaAutosoomne retsessiivne

      Võrkkesta düstroofia, mis on põhjustatud CNGA1 geeni muutustest.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    • Üks 77 sellega seotud geenist

      Pärilike võrkkesta düstroofiate rühm, mille puhul toimub varraste ja seejärel kolbide fotoretseptorite progresseeruv kadu, põhjustades öise pimeduse ja järkjärgulise perifeerse nägemise kaotuse.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas CNGA1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub CNGA1. CNGA1 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 4, vahemikus 47 476 329 kuni 48 476 328.Kromosoom 44p12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.247,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 Mb48,4 MbATP10D: 47 485 204–47 595 099, otsene ahelATP10DCORIN: 47 593 999–47 838 151, pöördne ahelCORINNFXL1: 47 847 233–47 914 667, pöördne ahelNFXL1NIPAL1: 47 914 142–48 052 430, otsene ahelNIPAL1CNGA1: 47 935 977–48 016 681, pöördne ahelCNGA1TXK: 48 063 158–48 134 265, pöördne ahelTXKTEC: 48 134 633–48 269 858, pöördne ahelTECSLAIN2: 48 341 375–48 426 201, otsene ahelSLAIN2CNGA1 skeem: 11 eksonit kromosoomi 4 pöördne ahelalEkson 11: 24 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 47 935 977–47 937 829, 1853 alustEkson 10: 47 940 763–47 940 869, 107 alustEkson 9: 47 942 041–47 942 148, 108 alustEkson 8: 47 943 181–47 943 288, 108 alustEkson 7: 47 943 371–47 943 412, 42 alustEkson 6: 47 949 833–47 949 895, 63 alustEkson 5: 47 951 353–47 951 469, 117 alustEkson 4: 47 952 583–47 952 703, 121 alustEkson 3: 47 981 393–47 981 500, 108 alustEkson 2: 48 010 794–48 010 893, 100 alustEkson 1: 48 016 483–48 016 681, 199 alust1110864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,9 kb kogupikkusega 80,7 kb; neist 2061 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CNGA1

41

kohad geenis CNGA1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CNGA1 80,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CNGA1 geen: cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cnga1

Vancouver

Dante Labs. CNGA1 geen: cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cnga1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test