Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PRPF31

pre-mRNA processing factor 31

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19q13.42
Koordinaadid
Kromosoom 19: 54 115 754–54 131 713 (GRCh38)
Eksonid
14 eksonit, ulatus 16 kb
Valk
499 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
NY-BR-99, PRP31, hPrp31, SNRNP61
Varasemad tähised
RP11
MANE Select transkript
ENST00000321030.9NM_015629.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Retinitis pigmentosa

    • PRPF31-seotud retinopaatiaAutosoomne dominantne

      Võrkkesta düstroofia, mis on põhjustatud PRPF31 geeni muutustest.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    • Üks 77 sellega seotud geenist

      Pärilike võrkkesta düstroofiate rühm, mille puhul toimub varraste ja seejärel kolbide fotoretseptorite progresseeruv kadu, põhjustades öise pimeduse ja järkjärgulise perifeerse nägemise kaotuse.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas PRPF31 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub PRPF31. PRPF31 ja sellele lähedal asuvad 33 geeni kromosoomil 19, vahemikus 53 623 734 kuni 54 623 733.Kromosoom 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4353,8 Mb54 Mb54,2 Mb54,4 Mb54,6 MbDPRX: 53 600 777–53 637 014, otsene ahelDPRXNLRP12: 53 792 139–53 824 403, pöördne ahelNLRP12MYADM: 53 864 763–53 878 125, otsene ahelMYADMPRKCG: 53 879 190–53 907 652, otsene ahelPRKCGCACNG7: 53 909 264–53 943 950, otsene ahelCACNG7CACNG8: 53 962 937–53 990 215, otsene ahelCACNG8CACNG6: 53 991 605–54 012 670, otsene ahelCACNG6VSTM1: 54 040 825–54 063 959, pöördne ahelVSTM1TARM1: 54 069 895–54 081 365, pöördne ahelOSCAR: 54 094 668–54 102 692, pöördne ahelNDUFA3: 54 102 728–54 111 522, otsene ahelNDUFA3TFPT: 54 107 015–54 115 666, pöördne ahelTFPTPRPF31: 54 115 754–54 131 713, otsene ahelPRPF31CNOT3: 54 137 710–54 155 708, otsene ahelCNOT3LENG1: 54 155 161–54 159 760, pöördne ahelTMC4: 54 160 095–54 173 250, pöördne ahelTMC4MBOAT7: 54 173 412–54 189 882, pöördne ahelMBOAT7TSEN34: 54 188 464–54 194 538, otsene ahelRPS9: 54 200 466–54 249 003, otsene ahelRPS9LILRB3: 54 215 940–54 223 506, pöördne ahelLILRB3LILRA6: 54 236 590–54 242 820, pöördne ahelLILRA6LILRB5: 54 249 421–54 257 339, pöördne ahelLILRB5LILRB2: 54 273 812–54 281 184, pöördne ahelLILRA5: 54 307 037–54 313 177, pöördne ahelLILRA5LILRA4: 54 333 185–54 339 162, pöördne ahelLILRA4LAIR1: 54 351 384–54 370 558, pöördne ahelLAIR1TTYH1: 54 415 219–54 436 904, otsene ahelTTYH1LENG8: 54 449 157–54 462 022, otsene ahelLENG8LENG9: 54 461 732–54 463 778, pöördne ahelLENG9CDC42EP5: 54 465 026–54 473 316, pöördne ahelCDC42EP5LAIR2: 54 497 879–54 510 694, otsene ahelLAIR2LILRA2: 54 572 920–54 590 287, otsene ahelLILRA2LILRA1: 54 593 582–54 603 259, otsene ahelLILRA1LILRB1: 54 616 309–54 638 022, otsene ahelLILRB1PRPF31 skeem: 14 eksonit kromosoomi 19 otsene ahelalEkson 2: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 54 115 754–54 115 797, 44 alustEkson 2: 54 118 271–54 118 455, 185 alustEkson 3: 54 118 573–54 118 633, 61 alustEkson 4: 54 121 860–54 121 943, 84 alustEkson 5: 54 122 497–54 122 594, 98 alustEkson 6: 54 123 454–54 123 560, 107 alustEkson 7: 54 123 749–54 123 918, 170 alustEkson 8: 54 124 499–54 124 656, 158 alustEkson 9: 54 126 528–54 126 617, 90 alustEkson 10: 54 128 073–54 128 200, 128 alustEkson 11: 54 128 305–54 128 377, 73 alustEkson 12: 54 129 057–54 129 185, 129 alustEkson 13: 54 129 272–54 129 370, 99 alustEkson 14: 54 131 307–54 131 713, 407 alust124681012145′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,8 kb kogupikkusega 16 kb; neist 1500 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PRPF31

98

kohad geenis PRPF31, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PRPF31 16 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PRPF31 geen: pre-mRNA processing factor 31. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/prpf31

Vancouver

Dante Labs. PRPF31 geen: pre-mRNA processing factor 31 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/prpf31

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test