Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

TOPORS

TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9p21.1
Koordinaadid
Kromosoom 9: 32 540 544–32 552 586 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 12 kb
Valk
1045 aminohapet
Tuntud ka kui
TP53BPL, LUN
Varasemad tähised
RP31
MANE Select transkript
ENST00000360538.7NM_005802.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Retinitis pigmentosa

    • TOPORS-seotud retinopaatia

      Võrkkesta düstroofia, mis on põhjustatud TOPORS geeni muutustest.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    • Üks 77 sellega seotud geenist

      Pärilike võrkkesta düstroofiate rühm, mille puhul toimub varraste ja seejärel kolbide fotoretseptorite progresseeruv kadu, põhjustades öise pimeduse ja järkjärgulise perifeerse nägemise kaotuse.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas TOPORS on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub TOPORS. TOPORS ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 9, vahemikus 32 046 565 kuni 33 046 564.Kromosoom 99p21.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.332,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 MbACO1: 32 384 592–32 485 290, otsene ahelACO1RIGI: 32 455 302–32 526 348, pöördne ahelRIGI: 32 455 323–32 552 603, pöördne ahelTOPORS: 32 540 544–32 552 586, pöördne ahelTOPORSTZMP1: 32 551 144–32 568 621, otsene ahelTZMP1NDUFB6: 32 552 903–32 573 189, pöördne ahelNDUFB6TAF1L: 32 629 454–32 635 669, pöördne ahelTAF1LTMEM215: 32 783 535–32 789 201, otsene ahelTMEM215APTX: 32 886 601–33 025 176, pöördne ahelAPTXDNAJA1: 33 025 203–33 041 858, otsene ahelDNAJA1SMU1: 33 041 765–33 081 411, pöördne ahelSMU1TOPORS skeem: 3 eksonit kromosoomi 9 pöördne ahelalEkson 3: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 32 540 544–32 544 326, 3783 alustEkson 2: 32 550 774–32 550 968, 195 alustEkson 1: 32 552 434–32 552 586, 153 alust3215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,1 kb kogupikkusega 12 kb; neist 3138 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TOPORS

10

kohad geenis TOPORS, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TOPORS 12 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,1 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga TOPORS seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida TOPORS võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Abnormality of the eye

Näita veel 23 tunnust

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TOPORS geen: TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/topors

Vancouver

Dante Labs. TOPORS geen: TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/topors

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test