Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

IMPG2

interphotoreceptor matrix proteoglycan 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3q12.3
Koordinaadid
Kromosoom 3: 101 222 546–101 320 575 (GRCh38)
Eksonid
19 eksonit, ulatus 98 kb
Valk
1241 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
IPM200, RP56, SPACRCAN
MANE Select transkript
ENST00000193391.8NM_016247.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Retinitis pigmentosa

    • IMPG2-seotud retsessiivne retinopaatiaAutosoomne retsessiivne

      Võrkkesta düstroofia, mis on põhjustatud IMPG2 geeni muutustest.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    • Üks 77 sellega seotud geenist

      Pärilike võrkkesta düstroofiate rühm, mille puhul toimub varraste ja seejärel kolbide fotoretseptorite progresseeruv kadu, põhjustades öise pimeduse ja järkjärgulise perifeerse nägemise kaotuse.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas IMPG2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub IMPG2. IMPG2 ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 3, vahemikus 100 771 561 kuni 101 771 560.Kromosoom 33q12.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbTFG: 100 709 295–100 793 279, otsene ahelTFGABI3BP: 100 749 155–100 993 517, pöördne ahelABI3BPIMPG2: 101 222 546–101 320 575, pöördne ahelIMPG2SENP7: 101 324 205–101 513 241, pöördne ahelSENP7TRMT10C: 101 561 834–101 566 446, otsene ahelTRMT10CPCNP: 101 574 083–101 594 510, otsene ahelPCNPZBTB11: 101 648 889–101 677 135, pöördne ahelZBTB11RPL24: 101 677 660–101 686 825, pöördne ahelRPL24: 101 686 827–101 713 301, otsene ahelCEP97: 101 724 534–101 770 562, otsene ahelCEP97IMPG2 skeem: 19 eksonit kromosoomi 3 pöördne ahelalEkson 17: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 101 222 546–101 226 981, 4436 alustEkson 18: 101 228 797–101 228 876, 80 alustEkson 17: 101 229 380–101 229 590, 211 alustEkson 16: 101 230 957–101 231 145, 189 alustEkson 15: 101 232 781–101 232 991, 211 alustEkson 14: 101 242 688–101 242 907, 220 alustEkson 13: 101 243 529–101 244 787, 1259 alustEkson 12: 101 245 802–101 246 105, 304 alustEkson 11: 101 253 696–101 253 781, 86 alustEkson 10: 101 257 529–101 257 773, 245 alustEkson 9: 101 267 511–101 267 531, 21 alustEkson 8: 101 269 515–101 269 573, 59 alustEkson 7: 101 273 581–101 273 742, 162 alustEkson 6: 101 275 663–101 275 745, 83 alustEkson 5: 101 276 664–101 276 713, 50 alustEkson 4: 101 291 479–101 291 510, 32 alustEkson 3: 101 304 146–101 304 312, 167 alustEkson 2: 101 319 584–101 319 832, 249 alustEkson 1: 101 320 288–101 320 575, 288 alust191510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 8,4 kb kogupikkusega 98 kb; neist 3726 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse IMPG2

58

kohad geenis IMPG2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni IMPG2 98 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). IMPG2 geen: interphotoreceptor matrix proteoglycan 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/impg2

Vancouver

Dante Labs. IMPG2 geen: interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/impg2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test